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有害的ZNRF3胚系变异通过域特异性影响Wnt/β-连环蛋白信号通路,导致具有镜像脑表型的神经发育障碍

Deleterious ZNRF3 germline variants cause neurodevelopmental disorders with mirror brain phenotypes via domain-specific effects on Wnt/β-catenin signaling

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发表日期:2024 Sep 05
作者:
DOI:10.1016/j.ajhg.2024.07.016

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Abstract