携带复合杂合性RYR1变异的重度先天性肌病患者病例报告及与其他隐性RYR1相关肌病的比较
Compound Heterozygous RYR1 Variants in a Patient with Severe Congenital Myopathy: Case Report and Comparison with Additional Cases of Recessive RYR1-Related Myopathy
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发表日期:2024 Oct 09
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DOI:10.3390/ijms251910867
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