美国临床肿瘤学会和美国病理学家学会 HER2 指南建议对核心活检中 HER2 阳性的大多数 1 级乳腺癌进行重复检测。本研究旨在评估重复 HER2 检测的价值以及 HER2 阳性 1 级癌症的组织学特征。对术前未接受全身治疗超过 5 年的患者进行了 1 级癌症 HER2 结果的病例系列研究。年期间。 HER2 阳性癌症进行了组织学检查。 12 例 HER2 阳性癌症最初报告为 1 级。经审查，其中 2 例被重新分类为 2 级。其余 10 例癌症占 508 例 1 级癌症的 2%。还研究了其他年份的 8 例 HER2 阳性 1 级癌症。与 HER2 阴性 1 级癌症相比，HER2 阳性癌症更常具有明显的核多形性（50% 对 6%），雌激素受体阴性（17% 对 0.8%）和孕激素受体阴性（28% 对 8%）更常见。核心活检中 HER2 为 3 的 6 个癌症在重复评估中也为 3。在核心活检中扩增的 7 个癌症中，有 5 个在切除中也呈 HER2 阳性。HER2 阳性 1 级癌症并不常见，与 HER2 阴性相比，更常见的是具有明显的核多形性，并且缺乏雌激素受体和孕激素受体表达1 级癌。在重复检测的 13 个肿瘤中，有 11 个肿瘤的核心活检结果为 HER2 阳性。© 2024 John Wiley

Kürsteiner 管 (KC) 至少在 125 年前就被描述为甲状旁腺和胸腺发育的咽袋胚胎残留物。虽然被认为是甲状旁腺囊肿和唾液异位 (SH) 的前兆，但它们仍然是个谜。我们现在定义了 KC 残余物的综合表型，并研究了它们在一系列甲状旁腺病变中的作用。`从我们的机构档案 (2011-23) 中检索了 62 个囊性和 22 个非囊性甲状旁腺病变（73 名患者），并对其进行了评估甲状旁腺激素 (PTH) 阳性和 PTH 阴性囊肿中 KC 的存在和 KC 表型的患病率。 KC表型定义为：囊肿和肾小管周围有硬化；平淡的单层内衬，经常有核压痕的管腔；相对于主细胞的囊泡染色质；嗜酸性细胞质减弱至“超透明”；染色模式为 PTH 阴性、SOX-10 阳性、CK7 阳性、GATA-3 阳性和 PAX-9 暗淡，这是雌激素/孕激素受体 (ER/PR) 阳性的子集。在颈部/纵隔发现了 30 个 PTH 阴性囊肿；该组中有14人也表现出SH。 32 个 PTH 阳性囊肿包括：11 个囊性甲状旁腺腺瘤、17 个增生性甲状旁腺和 4 个癌。 KC 显示出两种不同的亚型，并且经常在 PTH 阴性囊肿附近发现。 PTH 阴性囊肿与下甲状旁腺、SOX-10 阳性、纤维硬化、囊泡核凹陷囊肿腔和超透明或减弱的嗜酸性细胞质有关。KC 在甲状旁腺中常见，并显示出独特的组织学和免疫组织化学特征，有较低的倾向鳃裂Ⅲ分布。诊断上，这种表型在 PTH 阴性囊肿和唾液异位中的高患病率支持从 KC 衍生出无功能囊肿。相反，PTH 阳性囊肿与功能亢进腺体内的囊性变化更兼容。© 2024 作者。组织病理学由约翰·威利出版

BRCA1 相关蛋白 1 (BAP1) 失活肿瘤 (BIMT) 是罕见的黑素细胞肿瘤，可能会被误认为 Spitz 肿瘤或黑色素瘤。它们偶尔发生或与 BAP1 肿瘤易感综合征 (BAP1-TPDS) 相关，该综合征可能并发葡萄膜或皮肤黑色素瘤、间皮瘤、基底细胞癌和肾细胞癌。本研究的目的是表征大型患者队列中 BIMT 黑色素瘤优先表达抗原 (PRAME) 的临床病理学特征和免疫组织化学表达模式。获得了伦理批准，审查了苏木精和伊红染色的载玻片，PRAME 免疫组织化学进行并从患者记录中获得临床随访。确定了来自 38 名患者的 65 个 BIMT (F:M = 4.4:1)。 BIMT 通常位于躯干、头部和颈部（中位尺寸 = 0.5 cm）。 7 名 BAP1-TPDS 患者（范围 = 16-66 岁，中位 = 25）有多个 BIMT（中位 = 5），而散发性 BIMT 为孤立性（中位患者年龄 = 39 岁）。七名 BAP1-TPDS 患者中的一名出现其他恶性肿瘤（间皮瘤和皮肤梭形细胞黑色素瘤），并死于间皮瘤并发症。所有其他患者均存活且未出现 BIMT 复发（中位随访时间 = 42 个月）。 63% 的病例中 BIMT 表现为皮内结节状上皮样黑素细胞聚集体，有丝分裂活性低，细胞学异型性中度至重度。 64% 的人存在背景常规痣。 PRAME 免疫组织化学在所有 BIMT 中均显示阴性或弱斑片状阳性染色。尽管令人担忧的细胞学异型性，BIMT 在散发环境中更常见，并且表现惰性。 PRAME 免疫组织化学是区分 BIMT 和黑色素瘤的可靠工具。© 2024 作者。组织病理学由约翰·威利出版

9p21 号染色体杂合性缺失常见于尿路上皮癌 (UC)，通常涉及 CDKN2A 和 MTAP 基因的缺失。 MTAP 丢失正在成为 UC 的一个有前途的治疗靶点和预测生物标志物。这项单中心回顾性研究检查了肌层浸润性膀胱癌 (MIBC) 和转移性尿路上皮癌 (mUC) 中 CDKN2A 缺失和 MTAP 缺失的发生率，调查了它们与临床、病理和基因组特征以及患者预后的相关性。对 302 例 MIBC 标本和 63 例活检证实的异时性尿路上皮转移进行荧光原位杂交 (FISH) 和免疫组织化学 (IHC)，以评估 CDKN2A 缺失和 MTAP 蛋白表达。在 30.3% 的 MIBC 中发现 CDKN2A 纯合性缺失 (HD)，并且28.8% 的 MIBC 中发现 MTAP 丢失，且与 luminal-URO 亚型、FGFR3 突变和正常/野生型 p53 IHC 显着相关 (P<0.05)。 MTAP 表达缺失与 CDKN2A HD 显着相关，敏感性为 84.0%，阴性预测值 (NPV) 为 92.3%，特异性为 96.3%，阳性预测值 (PPV) 为 91.9%。原发肿瘤和淋巴结转移之间的 MTAP 表达 100% 一致。与骨/软组织 (35.7%) 和淋巴结 (14.3%) 相比，MTAP 缺失的患者内脏转移 (50%) 的发生率更高。 MTAP 缺失的患者的平均无进展生存期和总生存期较短，尽管没有统计学意义。我们的研究结果强调 CDKN2A HD 和 MTAP 缺失是 MIBC 和 mUC 中普遍存在的基因改变，特别是在 luminal-URO 亚型和 FGFR3 突变的情况下， p53-正常/野生型肿瘤。 MTAP IHC 可作为 9p21.3 HD 的替代标记物，突出其临床相关性以及作为 MIBC 治疗靶点和预测生物标记物的潜力。© 2024 作者。组织病理学由约翰·威利出版

PEComa 肿瘤家族由具有肌黑素细胞分化的梭形/上皮样细胞定义。一小部分包含 TFE3 融合；然而，YAP1::TEE3 尚未被报道。肺透明细胞间质瘤 (CCST-L) 是一种新兴实体，其特征为梭形至上皮样细胞，伴有局灶性细胞质透明、炎症浸润、无肌黑素细胞分化和 YAP1::TFE3 融合。在此，我们报告两例伴有肌黑细胞分化的肺部肿瘤，显示炎性梭形细胞组织学、局灶性上皮样透明细胞以及 YAP1::TFE3 融合。患者均为男性，年龄分别为 61 岁和 68 岁。两例肿瘤均表现为边界清楚的实性肿块，累及肺门。肺叶切除术后，7 个月和 32 个月未观察到复发。两种肿瘤均具有长梭形细胞的席纹状至短束状生长，在大量瘤内慢性炎症和扩张的血管的背景下，上皮样细胞的少量成分显示出透明的细胞质。一个肿瘤显示局灶性黑色素沉积。两种肿瘤的 HMB45、Melan A 和 h-caldesmon 免疫组织化学结果均呈阳性。荧光原位杂交检测表明存在 YAP1::TFE3 融合体，这一点通过 1 例测试病例的 RNA 测序以及免疫组织化学 TFE3 表达和 YAP1 C 末端染色的缺失得到证实。我们介绍了两例上皮样细胞炎性纺锤体的病例具有肌黑素细胞分化和 YAP1::TFE3 融合的肺部肿瘤。这种独特的形态和基因融合表明这些肿瘤可能构成肺 PEComa 的一个独特亚型。此外，与 CCST-L 的形态和分子重叠产生了 PEComa 和 CCST-L 之间潜在内在关系的假设。© 2024 John Wiley

创建和验证弱监督人工智能 (AI) 模型，用于检测异常结直肠组织学，包括不典型增生和癌症，并根据临床意义（诊断严重程度）优先考虑活检。开发了 Triagnexia Colorectal，一种弱监督深度学习模型用于对苏木精和伊红中的结直肠样本进行分类 (H

具有突出小梁/小管形态的多形性腺瘤 (PA) 具有一致的 HMGA2 蛋白表达，并与 HMGA2 融合相关。我们报告我们在这种亚型方面的经验，重点是在这种情况下可能出现的癌症。对具有突出小梁/小管形态的主要唾液腺肿瘤进行了回顾性和前瞻性回顾（2013-2024）。 21 例腮腺肿瘤符合标准：14 例良性（66.7%）、6 例癌（28.6%）和 1 例行为不确定（4.7%）。对所有病例进行 HMGA2 免疫组织化学 (IHC)。 18日成功进行二代测序。7例良性病例具有常规PA成分。在所有病例中，这些小梁/小管区域的肿瘤细胞表现出可变的乳头状甲状腺癌样核变化，包括染色质清除、过度拥挤、膜不规则和核内假包涵体。良性肿瘤界限清楚，而癌则表现出多结节性浸润或微妙浸润。两种癌表现出细胞学异型性和结构复杂性增加，一种具有神经周围浸润。通过 IHC，所有 HMGA2 均呈阳性。在小梁/小管区域，CAM5.2、S-100 和 SOX-10 一致强表达，p63 表达可变，但 p40 阴性。 18 例中有 16 例 (89%) 检测到 HMGA2 改变。对两种癌症进行了随访，其中一种是局部复发的。虽然大多数具有显着小梁/小管生长模式的 HMGA2 阳性唾液腺肿瘤是良性的，但它们与传统 PA 一样，可能会导致局部复发的癌症。这些癌可能是看似平淡的、微妙的浸润性或具有多结节性浸润模式。© 2024 John Wiley

自 2020 年以来，接受英国肠癌筛查计划 (BCSP) 的患者切除的息肉数量有所增加。在英国，一般细胞病理学的工作量也继续不成比例地增加，超过了顾问病理学家的数量。针对 BCSP 患者的光学诊断计划尚未、也可能不会在英格兰的每家医院实施。因此，以下研究旨在确定是否仅需要对一定数量的切除息肉进行组织学评估，以一致地指导 BCSP 患者的息肉切除术后管理，以及是否可以丢弃超出该数量的所有剩余较小息肉。这项回顾性研究考虑了所有2016 年至 2024 年提交给一家大型英语教学医院细胞病理学部门的 BCSP 标本/病例。只有切除了 6 个或更多息肉且内窥镜报告注明个体大小的病例才纳入最终研究队列。在 8066 例中向上述科室提交的 BCSP 病例中，345 例中有 6 个或以上息肉。对 135 例病例的最终研究队列的分析表明，根据 2020 年英国胃肠病学会息肉切除术后指南，对内窥镜测量的七个最大息肉的评估足以正确指导 BCSP 患者的后续管理。如果患者需要切除多个息肉，则只需对七个最大的息肉进行组织学评估，其余较小的息肉可以丢弃，不会影响患者的 BCSP 相关管理。© 2024 John Wiley

CIC 重排肉瘤 (CRS) 是临床上具有侵袭性的未分化圆形细胞肉瘤 (URCS)，通常由 CIC::DUX4 驱动。由于 DUX4 的重复性和融合断点的可变性，分子测试可能会错过 CIC::DUX4 融合。免疫组织化学 (IHC) 染色已作为 CIC::DUX4 融合的替代物进行了研究。我们的目的是评估 DUX4 IHC 在 CRS 检测中的性能及其在非 CRS 圆形细胞或上皮样肿瘤中的表达。纳入了分子证实的 CRS (n = 48) 和非 CRS (n = 105) 病例。 CRS病例中女性35例，男性13例，年龄从不足1岁到67岁不等（中位=41岁）。在分子证实的非 CRS 病例中，在尤文肉瘤（38 例）、肺泡横纹肌肉瘤（18 例）、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（12 例）和滑膜肉瘤（n = 5）中研究了 C 端 DUX4 表达，如以及非间质肿瘤，例如 SMARCA4/SMARCB1 缺陷型肿瘤（n = 5 例）、原发灶不明的癌（n = 3 例）和血液淋巴肿瘤（4 例）。当超过 50% 的肿瘤细胞中检测到强核表达时，DUX4 IHC 被认为是阳性。当用作 CRS 诊断的替代方法时，DUX4 IHC 的敏感性和特异性分别为 98% 和 100%。只有 1 例 CRS 病例 DUX4 IHC 呈阴性，并具有 CIC::FOXO4 融合。DUX4 IHC 是 CIC::DUX4 融合存在的高度敏感和特异的替代标记物，证明了其在建立 CRS 诊断方面的实用性。© 2024作者。组织病理学由约翰·威利出版

B-急性淋巴细胞白血病（B-ALL）是一种由于造血系统功能障碍导致未成熟B淋巴细胞不受控制生长而引起的血液系统疾病。 B-ALL 实体背后的一系列遗传畸变凸显了该疾病的复杂性，需要先进的遗传分析来进行精确分类和风险确定。在将新一代测序纳入标准诊断实践之前，由于传统诊断方法的局限性，高达 30% 的 B-ALL 病例未被分配到特定实体。全面的基因组分析，特别是全基因组转录组测序的出现，显着增强了我们对 B-ALL 分子异质性的理解，为探索新颖的、定制的治疗策略铺平了道路。此外，最近的技术创新，如光学基因组图谱、甲基化分析和单细胞测序，推动了癌症研究和 B-ALL 管理领域的发展。这些创新引入了新的诊断方法和预后标志物，有助于更深入、更细致地了解个体患者的疾病概况。本综述重点关注 B-ALL 的最新诊断标准和检测方法、新技术和生物标记物在提高诊断准确性方面的重要性，以及创新进步在未来 B-ALL 诊断和治疗中的预期作用。© 2024 John Wiley