染色体不稳定性（CIN）以细胞内染色体数量或结构的波动为特征，是癌症的一个明显标志，使肿瘤在恶劣的条件下茁壮成长。 CIN 是遗传多样性的驱动因素，导致克隆异质性 (CH)。新出现的证据表明，CIN、CH 与乳腺癌 (BC) 患者的预后之间存在潜在相关性，尤其是在人类表皮生长因子受体 2 (HER2) 过度表达的肿瘤中。然而，我们对 CIN 在 BC 其他亚型中的作用的了解有限。此外，尚不清楚 BC 肿瘤中 CIN 水平高于某个阈值是否会对肿瘤生长产生不利影响，或者与升高水平相比，较低至中等水平的 CIN 是否可能与 BC 患者更有利的预后相关。阐明这些关系可能会显着影响 BC 中 CIN 的风险评估和未来治疗方法的制定。本研究旨在评估从诊断为 Luminal A、Luminal B、HER2 或三阴性 BC 的哥伦比亚患者获得的肿瘤组织样本中的 CIN 和 CH，并将其与已确定的临床病理学参数进行比较。本研究的结果表明 BC 患者表现出中等 CIN、高 CH 和稳定的非整倍性。所有这些特征被发现与临床病理特征相关。我们的结果表明，CIN、CH 和非整倍体的识别可以改善癌症风险分层，这有助于阐明临床结果的预测并指导不同 BC 亚型患者的个性化治疗策略。

老年人的分化型甲状腺癌与突变景观和肿瘤免疫细胞浸润的改变有关，从而创造了肿瘤允许的微环境。我们试图确定年龄对甲状腺乳头状癌 (PTC) 基因组改变和免疫细胞组成的影响。使用癌症基因组图谱 (TCGA) 和计算免疫基因组分析获得基因组改变、免疫细胞组成和临床数据。疾病严重程度被重新编码为 3 组：A 组（T1-2N0M0）、B 组（T1-3N1a-1bM0）和 C 组（T4NxMx 或 TxNxM1）。组织病理学亚型包括常规 PTC、滤泡变异型和高细胞变异型 PTC。进行了斯皮尔曼等级相关、方差分析、t 检验和多元线性回归。从 TCGA 门户检索了 470 个 PTC 样本，其中包含基因组改变和免疫细胞组成数据。 TERT 启动子改变在 ≥ 65 岁的患者中更为常见（26% vs 4%，p<0.0001）。肿瘤突变负荷随着年龄的增加而增加（r=0.463，p<0.0001）。使用 CIBERSORT 时，年龄增长与 CD8 T 细胞减少 (r=-0.15，p=0.01) 以及 B 细胞 (r=-0.13)、CD8 T 细胞 (r=-0.19) 和中性粒细胞 (r=-0.14，p) 减少相关<0.05) 使用定时器。多变量回归发现，年龄的增加与静息 NK 细胞和静息树突状细胞的增加以及幼稚 B 细胞和 CD8 T 细胞的减少独立相关 (p<0.05)。老年人 PTC 肿瘤的特点是 TERT 启动子改变增加、肿瘤突变负荷增加、细胞毒性 CD8 T 减少和静息树突细胞免疫浸润增加。需要进一步的研究来确定免疫细胞浸润的这些变化是否与结果受损有关。

细针抽吸物（FNA-Tg）中甲状腺球蛋白的测量有助于诊断甲状腺癌淋巴结转移；然而，截止值仍不清楚，特别是对于颈部肿块的鉴别诊断。为了评估FNA-Tg的临界值，我们对2015年10月至2020年9月在我院术前接受FNAC和FNA-Tg并进行病理检查的甲状腺外颈部肿块患者进行了回顾性研究。 FNA-Tg值通过受试者工作特征曲线计算。在210个病灶中，57个病灶是甲状腺起源的，153个病灶不是甲状腺起源的。在甲状腺来源的病变中观察到较高的 FNA-Tg 值 (p:0.001)，100% 特异性的最低点截止值为 32.2 ng/ml，敏感性为 87.7%。关于血清抗Tg抗体的作用，FNA-Tg值根据分组显着降低或没有显着差异，需要进一步研究。在甲状腺乳头状癌病例中，FNAC和FNA-Tg的敏感性分别为71.4%和87.5%。 FNA-Tg鉴别诊断颈部肿块的临界值较以往报道较高，因为除淋巴结外，部分癌及病灶转移淋巴结的FNA-Tg值较高。因此，如果要将FNA-Tg用作未确诊甲状腺癌患者颈部肿块鉴别诊断的筛查试验，则有必要建立更高的截止值。

据报道，治疗前列腺癌的激素疗法 (HT) 会导致身体成分发生不良变化。临床上，患者之间的身体成分变化是异质的，但身体成分毒性的生物学和临床决定因素尚不清楚。在此，我们检验了以下假设：类固醇生成基因的遗传多态性与 HT 后身体成分的差异变化相关。接受 8 个月 LHRH 类似物 (LHRHa)/-醋酸阿比特龙 (AAP) 治疗的生化复发性前列腺癌 (BCR) 男性如果满足以下条件，则符合资格：1) 治疗前后 L3 的 CT 成像，以及 2) 收集的有核细胞。回顾性提取心脏代谢合并症。使用基于人工智能的分割工具测量身体成分。进行种系 DNA 全外显子组或基因组测序。在接受 8 个月 HT 治疗的 162 名男性中，中位骨骼肌质量 (SMMi) 减少了 6.6%，皮下脂肪增加了 12.3%。患有 2 型糖尿病的男性治疗后 SMMi 损失较高（-11.1% vs. -6.3%，p = 0.003）。对于 150 名进行种系 NGS 的男性，SRD5A2 rs523349 基因型与 HT 后骨骼肌密度的差异性损失相关（-1.3% 与 -7.1%，p=0.04）。此外，HSD3B1 rs104703 基因型与基线内脏脂肪组织减少相关（63.0 cm2/m2 对比 77.9，p=0.05）。在患有 BCR 的男性中，HT 导致骨骼肌显着损失和皮下脂肪组织增加。 SRD5A2 和 T2DM 的遗传多态性与不同的骨骼肌毒性相关。这些发现表明，遗传多态性可能导致 HT 观察到的身体成分毒性。

肾上腺皮质癌（ACC）是一种罕见的侵袭性恶性肿瘤，其特点是诊断困难、复发率高和预后不良。本研究探讨了 microRNA (miRNA) 处理基因在 ACC 中的作用，及其作为诊断和预后生物标志物的潜在作用。我们利用癌症基因组图谱 (TCGA) 和基因型组织表达 (GTEx) 项目的 mRNA-Seq 数据分析了 miRNA 机械组件（DROSHA、DGCR8、XPO5、RAN、DICER、TARBP2 和 AGO2）的 mRNA 表达水平。此外，还对科林医学研究所肿瘤库的组织样本中的蛋白质水平进行了定量。我们的结果表明，在所有 miRNA 加工组件中，与正常肾上腺皮质 (NAC) 和良性肾上腺腺瘤 (AA) 相比，AGO2 在 ACC 中表现出显着的过表达 (p < 0.001)。 Kaplan-Meier 生存分析表明，较高的 AGO2 表达与 ACC 患者的总生存率显着较差相关（HR 7.07，p < 0.001）。在 TCGA 的 32 种癌症类型中，AGO2 在 ACC 中的预后意义最为突出。这项研究首次报道了 AGO2 作为 ACC 诊断和预后生物标志物的潜力，强调了其在 ACC 发病机制中的重要性以及作为非侵入性液体活检生物标志物的潜在应用。

2 型多发性内分泌肿瘤 (MEN 2) 是一种罕见的遗传性内分泌肿瘤综合征，由转染期间重排 (RET) 基因突变引起。 MEN 2 分为两个主要实体：MEN 2A 和 MEN2B，这两种疾病在约 100% 的病例中表现为甲状腺髓样癌 (MTC)，在 50% 的病例中表现为嗜铬细胞瘤。特定的 RET 突变与从 1 岁（最高风险）到 5 岁（高风险）早期发生 MTC 的风险相关。这种风险决定了甲状腺切除术的最佳时机，最好是在疾病尚未扩散的年龄。这是在 MEN 2 中观察到的最重要的基因型-表型相关性。特定的 RET 突变也定义了嗜铬细胞瘤的外显率。然而，尽管存在这些最高/高风险变异，一些患者意外地出现非侵袭性 MTC 或从未出现嗜铬细胞瘤，这表明主要 RET 变异以外的因素可能会改变自然史和基因型-表型相关性。提高我们对基因型-表型相关性的理解将有助于对 MEN 2 患者进行个体化管理和随访。这篇简短综述的目的是讨论 MEN 2 的主要基因型-表型相关性以及可能影响这些相关性的潜在因素。相关性。

RET 受体酪氨酸激酶在生理上受到胶质细胞源性神经营养因子 (GDNF) 家族 (GFL) 的生长因子和生长分化因子 15 (GDF15) 细胞因子的刺激。 RET 在正常发育以及各种人类肿瘤和发育障碍中发挥着关键作用。本综述重点关注 RET 信号传导机制及其在人类疾病中的改变。

BRAFK601E 是一种罕见突变，通常见于包膜滤泡型甲状腺肿瘤。先前对 BRAFK601E 阳性甲状腺肿瘤的研究是在实施具有乳头状核特征的非侵袭性滤泡性肿瘤（NIFTP）诊断之前进行的。本研究旨在描述 BRAFK601E 阳性肿瘤的特征，并评估引入 NIFTP 后这些患者的诊断和治疗方面的变化。我们评估了 25 个 BRAFK601E 呈阳性的甲状腺肿瘤，并根据 NIFTP 标准进行诊断。将这些肿瘤的临床病理特征和复发率与接受 NIFTP 诊断之前诊断的 29 个 BRAFK601E 阳性肿瘤进行比较。对 10 个 BRAFK601E 阳性肿瘤进行 RNA 测序分析。在当前的研究中，72% 的 BRAFK601E 阳性肿瘤在切除时被诊断为非侵袭性肿瘤，其中 NIFTP（占所有肿瘤的 48%）是最常见的诊断。 BRAFK601E阳性肿瘤表现出RAS样基因表达谱，其BRAF-RAS评分（BRS）和甲状腺分化评分（TDS）与BRAFV600E阳性肿瘤不同（P<0.001）。自2016年以来，BRAFK601E阳性肿瘤患者较少接受甲状腺全切除术（41% vs 100%，P<0.001）和接受放射性碘治疗（7% vs 75%，P<0.001）。当前或 2016 年的研究中，孤立的 BRAFK601E 突变呈阳性的肿瘤均未在随访中显示复发。我们的研究表明，大多数 BRAFK601E 阳性肿瘤是低风险的 RAS 样肿瘤，所有研究病例中有一半被诊断为 NIFTP。自2016年以来，BRAFK601E阳性结节患者接受的积极治疗较少。没有其他高风险特征的 BRAFK601E 阳性肿瘤复发的风险似乎较低，并且不使用放射性碘的肺叶切除术可能足以治疗这些患者。

内镜粘膜切除术（EMR）和内镜粘膜下剥离术（ESD）是治疗巴雷特瘤的有效方法。然而，人们对这些技术的复发率知之甚少。我们比较了 EMR 和 ESD 后的长期肿瘤复发率。这项研究纳入了 2019 年 7 月至 2023 年 12 月在加拿大三级转诊中心接受治疗的 Barrett 肿瘤（高度不典型增生/腺癌）患者。结果是首次随访时残留肿瘤、肿瘤完全缓解 (CRN) 以及 CRN 后肿瘤复发。纳入了 157 名患者（87 名 EMR，70 名 ESD）。与EMR相比，ESD组病灶较大（中位2 vs. 3 cm，P<0.05），腺癌较多（85.1% vs. 94.3%，P = 0.07），粘膜下浸润更深（T1a：71.6% vs. 75.8） %；T1b-SM1：25.7% vs. 6.1%；T1b≥SM2：2.7% vs. 18.2%；在 124 名随访患者中（71 名 EMR，53 名 ESD），84.9% 的 ESD 治疗患者进行了根治性切除（即淋巴结转移风险较低的 R0 切除），而 94.4% 的 EMR 治疗患者有深切缘 R0切除低风险病灶。首次随访时，EMR 组和 ESD 组的残余肿瘤（14.1% 比 11.3%）和 CRN（97.2% 比 100%）相似，但 EMR 组 CRN 后肿瘤复发率显着更高（13% 比 100%）。 1.9%，P<0.05)，3年累积复发概率分别为18.3%和4.2%。与ESD相比，EMR后CRN后肿瘤复发率显着高于ESD，表明ESD在预防肿瘤方面可能优于EMR巴雷特食管复发。蒂姆。版权所有。

简介 EndoMaster EASE 系统的开发旨在通过两个灵活的机械臂进行组织牵开和解剖，从而提高结肠 ESD 的安全性和有效性。这是第一个使用 EndoMaster 评估结直肠 ESD 性能的临床试验。方法 招募了无法采用圈套器技术进行整块切除的早期粘膜结直肠肿瘤患者。 EndoMaster EASE 机器人系统由独立设计的柔性机器人平台和 2 个机械臂组成。主要结果是使用 EndoMaster 的完全切除率。次要结局包括手术时间、住院时间、手术相关并发症和肿瘤学结局。结果 2020年5月至2022年1月，43名患者接受了机器人ESD，中位年龄为66岁（40-83岁）。平均机器人解剖时间为 62.0 ± 45.1 分钟。除 6 例外，所有手术均使用 EndoMaster 完成，技术成功率为 86.1% (37/43)。技术成功的病例整块切除率为94.6%（35/37），完全切除率为83.8%（31/37）。样本的中值尺寸为35mm（15-90mm）。平均住院时间为 2.6 ± 1.2 天，ESD 后 4 天出现 1 次迟发性出血，经内窥镜检查控制。一名患者在手术过程中发生穿孔，使用夹子完全闭合，没有留下后遗症。 2 例患者因组织病理学显示腺癌累及边缘深部而需进行挽救手术。结论 第一项临床试验证实了使用 EndoMaster EASE 机器人系统（Clinicaltrial.gov：NCT04196062）进行结直肠 ESD 的安全性和有效性。Thieme。版权所有。