一名 38 岁男性因背部长期纹身出现红斑丘疹。皮肤镜检查显示多形性血管图案，具有蛇形和点状血管，以及闪亮的白蓝色线条，表明纤维基质与纹身颜料混合。组织病理学分析证实为 Pinkus 纤维上皮瘤 (FeP)。 FeP 通常表现为红斑或色素减退肿瘤，可能类似于良性和恶性病变。该病例突出了 FeP 在纹身上的独特表现，强调了皮肤镜检查在鉴别诊断中的重要性。手术切除仍然是首选治疗方法。这是第一个有记录的由纹身引起的 FeP 病例。© 作者 2024。由牛津大学出版社代表英国皮肤科医师协会出版。版权所有。如需商业重复使用，请联系 reprints@oup.com 获取转载和转载的翻译权。所有其他权限都可以通过我们网站文章页面上的权限链接通过我们的 RightsLink 服务获得 - 如需了解更多信息，请联系journals.permissions@oup.com。

硬化性苔藓（LS）是一种主要影响生殖器皮肤的慢性炎症。它会导致令人痛苦的症状，影响日常生活质量以及进行性解剖变化和潜在的癌症风险。外阴 LS 经常被误诊并延误治疗。如果支持非专家识别LS的临床特征，他们可以尽早诊断病情并开始及时治疗或转介专科服务进行评估和确认性活检。就外阴LS的临床诊断特征达成国际专家共识。 2023年5月，进行了四阶段的电子德尔菲共识演习。在前三轮中，参与者被要求对一系列临床特征的重要性进行评分。第一轮的答复进行了总结，并在第二轮和第三轮中提出，以及参与者建议的其他功能。任何符合“非常重要/关键”或“不重要”共识定义的项目都不会在后续几轮中再次进行投票。在第四轮中，符合“重要但非关键”共识的项目按其重要性顺序排列。共识是预先定义的，所有轮次都是匿名进行的。共有来自 14 个国家的 47 名参与者完成了第一轮，其中 42 名参与者 (89%) 在确定共识时保留到第三轮。第四轮由 36 名（77%）参与者完成。完成所有四轮的参与者主要包括医疗保健专业人员（78%，n=28）和患者支持小组代表（19%，n=7）。在第一轮中，对 21 项诊断特征进行了投票。参与者提出了额外的 10 个功能，这些功能随后被添加到第二轮调查中。三轮后，就五个诊断特征达成了共识：白度、瘙痒、解剖结构的变化、阴蒂区域的掩埋以及对局部类固醇反应的改善。还有 12 个特征被投票为“重要但不关键”，参与者随后在第四轮中对它们进行了排名。专家们就成人外阴 LS 的 5 个关键诊断特征和另外 12 个可能也很重要的特征达成了一致。未来的研究应通过多中心诊断测试准确性研究来评估这些临床特征的诊断有效性。© 作者 2024。由牛津大学出版社代表英国皮肤科医师协会出版。

可用性是从用户角度评估移动健康应用的重要方法。然而，许多公开可用的应用程序对其设计、开发和评估缺乏足够的重视。针对针对皮肤病患者的移动健康应用程序进行可用性评估和报告。该协议已在 PROSPERO 注册（CRD42022347184）。搜索策略结合了可用性评估、用户体验、皮肤病和移动健康应用程序的术语（搜索日期从 2012 年到 2023 年）。检索了六个数据库（Embase、Medline、CINAHL、Cochrane CENTRAL、Cochrane 系统评价数据库、Scopus），确定了 18052 个结果。最终分析中纳入了九项研究（包括 9 个应用程序）。针对的皮肤状况/问题包括皮肤癌 (n=3)、防晒 (n=3)，以及针对以下各项确定的一项研究：慢性瘙痒/痤疮/牛皮癣/红斑痤疮/激光治疗/光化性损伤/监测良性痣/脱发/炎性皮疹/皮肤利什曼病/脊柱裂。所有研究都评估了应用程序的可用性和可行性，大多数研究得出的结论是这些应用程序被认为有用且易于使用。主要采用定性方法，例如可用性问卷和半结构化访谈。常见的新兴主题包括易用性和导航、可理解性、安全/隐私问题、数据共享问题、可定制性、成本以及跟踪进度或自我监控的能力。与快速的应用程序开发相比，有限的文献凸显了以用户为中心的细致设计和严格评估的必要性。该研究强调了评估和报告可用性研究结果的重要性，以优化移动健康应用程序的长期采用，特别是针对皮肤疾病的应用程序。© 作者 2024。由牛津大学出版社代表英国皮肤科医生协会出版。版权所有。如需商业重复使用，请联系 reprints@oup.com 获取转载和转载的翻译权。所有其他权限都可以通过我们网站文章页面上的权限链接通过我们的 RightsLink 服务获得 - 如需了解更多信息，请联系journals.permissions@oup.com。

肿瘤坏死因子α抑制剂（TNFαI）引起的银屑病皮疹是成人中众所周知的现象。然而，有关儿童这种反应的数据有限。为了描述炎症性肠病 (IBD) 儿科患者、TNFαI 诱导的银屑病样皮疹的临床特征以及各种治疗方案的结果。我们回顾了儿科患者的医疗图表 ( 2006-2022年期间出现TNFαI诱发的银屑病样皮疹的IBD患者（年龄<18岁）。在接受TNFαI治疗的454名IBD患者中，58例（12.8%）被诊断为TNFαI诱发的银屑病样皮疹，其中51例被纳入研究学习。男女比例为1:1.3。出现皮疹的中位年龄为 14.1 [四分位距，12.11-16.05] 岁。开始治疗后出现出疹的中位时间为 15 [四分位距，7-24] 个月。所有患者均接受局部类固醇治疗，其中 17 例（33%）需要全身治疗（光疗、甲氨蝶呤或阿维A）。 16 名患者（31%）因顽固性皮疹需要停止 TNFαI 治疗。女性患者、炎性脱发患者以及接受甲氨蝶呤或光疗治疗的患者更容易停止TNFαI。TNFαI诱发的银屑病皮疹在IBD儿童患者中很常见。皮疹可能会在治疗开始后数月甚至数年出现。所描述的患者中近三分之一由于顽固性皮疹而不得不更换治疗。这表明有效的管理需要采用多学科方法。© 作者 2024。由牛津大学出版社代表英国皮肤科医师协会出版。版权所有。如需商业重复使用，请联系 reprints@oup.com 获取转载和转载的翻译权。所有其他权限都可以通过我们网站文章页面上的权限链接通过我们的 RightsLink 服务获得 - 如需了解更多信息，请联系journals.permissions@oup.com。

使用单细胞读数的遗传扰动筛选使得基因功能和调控网络的丰富表型成为可能。这些方法在体内一直具有挑战性，特别是在癌症等成人疾病模型中，其中包括恶性细胞和微环境细胞的混合物。胶质母细胞瘤 (GBM) 是一种致命的癌症，缺乏系统地检测体内基因功能和治疗靶点的方法，特别是与放射治疗等标准护理治疗相结合的方法。在这里，我们迭代开发了一种多重体内扰动序列 CRISPRi用于癌症和肿瘤微环境细胞中单细胞遗传筛选的平台，利用颅内对流增强 sgRNA 文库向 GBM 小鼠模型的递送。我们的平台能够有效沉默体内生长和肿瘤维持的驱动因素以及使 GBM 对放射治疗敏感的基因。我们发现放疗以体内依赖性方式重新连接对遗传扰动的转录反应，揭示了 GBM 治疗敏感性或耐药性的异质模式。此外，我们证明了靶向在肿瘤微环境中发挥作用的基因，能够在体内 CRISPRi 扰动后改变免疫细胞和基质细胞之间的配体-受体相互作用，从而影响肿瘤细胞的吞噬作用。总之，我们证明了多重扰动-seq 的实用性用于在治疗干预的背景下对成人癌症和正常组织生物学进行体内单细胞解剖，这是一个具有广泛应用潜力的平台。© 2024。作者。

DNA 突变和测序/作图错误阻碍了从转录组数据集中精确识别混杂的腺苷到肌苷 RNA 编辑位点。在这里，我们提出了一个名为 DEMINING 的逐步计算框架，可以直接从 RNA 测序数据集中区分 RNA 编辑和 DNA 突变，并具有名为 DeepDDR 的嵌入式深度学习模型。经过迁移学习，DEMINING 还可以对非灵长类测序样本中的 RNA 编辑位点和 DNA 突变进行分类。当应用于急性髓系白血病患者的样本时，DEMINING 发现了以前未被充分认识的 DNA 突变和 RNA 编辑位点；有些与宿主基因的表达上调或新抗原的产生有关。© 2024。作者。

胶质母细胞瘤细胞通过正常脑组织的弥漫性侵袭是肿瘤侵袭性、对常规疗法产生耐药性和患者预后不良的关键因素。更深入地了解肿瘤微环境 (TME) 的组成部分如何对整体肿瘤组织和侵袭程序做出贡献，可能会揭示改进治疗策略的机会。为了实现这一目标，我们将一种新颖的计算工作流程应用于时空分析的 GBM 异种移植队列，利用区分人类肿瘤和小鼠 TME 的能力，克服了以前在弥漫性侵袭分析中的局限性。我们的分析方法基于无监督反卷积，在整个 GBM 生态系统中对细胞类型和细胞活动进行无参考发现。我们提供了 15 个肿瘤细胞程序的综合目录，这些程序设置在 90 种小鼠大脑和 TME 细胞类型、细胞活动和解剖结构的时空背景下。与侵袭相关的不同肿瘤程序与血管周围、白质和实质侵袭的途径一致。此外，作为程序网络枢纽的基因子模块在 GBM 患者中具有高度预后作用。此处介绍的程序概要为肿瘤和/或 TME 成分的合理靶向提供了基础。我们预计我们的方法将促进生态系统层面对此类扰动的直接和长期后果的理解，包括确定补偿计划，为改进的组合疗法提供信息。© 2024。作者。

事实证明，依赖于 k-mers 的索引技术可以有效地在数千个 RNA-seq 文库中搜索 RNA 序列，但无法直接进行 RNA 定量。我们在此表明​​，任意 RNA 序列可以通过分解为 k-mers 在几秒钟内进行定量，其精度类似于传统 RNA 定量方法。使用由 1019 个 RNA-seq 样本组成的癌细胞系百科全书 (CCLE) 集合的索引，我们表明 k-mer 索引提供了一种强大的手段来揭示非参考序列以及由特定基因改变引起的变异 RNA，例如剪接因子。© 2024。作者。

基于同量异位标记的质谱 (ILMS) 已被广泛用于在蛋白质组范围内量化不同生物条件下的相对蛋白质丰度。然而，大规模ILMS数据集通常涉及多次运行质谱，给ILMS样品的整合带来巨大的计算困难。我们提出了 zMAP，这是一个工具集，通过对相关的均值方差依赖性进行建模并相应地应用方差稳定 z 变换，使 ILMS 强度在质谱运行中具有可比性。 zMAP 的实用性在涉及细胞分化动态和癌症患者异质性的多个案例研究中得到了证明。© 2024。作者。

乳酰化是一种翻译后修饰，其在癌症进展中的作用越来越受到人们的认可。本研究调查了其在口腔鳞状细胞癌 (OSCC) 中的患病率和影响。81 例 OSCC 病例的免疫组织化学染色显示乳酰化水平与恶性肿瘤分级相关。对 6 对 OSCC 组织的蛋白质组学分析揭示了 1033 种蛋白质上的 2765 个乳酰化位点，突出了其广泛存在。这些修饰影响代谢过程、分子合成和运输。通过高通量测序对 CAL27 细胞进行靶标切割和可接近染色质标记分析，并在乳酸处理前后进行转录组测序，其中 217 个基因因乳酸化而上调。染色质免疫沉淀定量 PCR 和实时荧光定量 PCR 证实了 dexh-box 解旋酶 9 (DHX9) K146 位点乳酰化的调节作用，这是 OSCC 进展的关键因素。 CCK8、集落形成、划痕愈合和Transwell实验表明，乳酰化减轻了DHX9对OSCC的抑制作用，从而促进其发生和发展。乳酰化积极调节OSCC的基因表达，对染色质结构和细胞过程具有显着影响。这项研究利用乳酰化在疾病发病机制中的作用，为开发针对 OSCC 的靶向疗法奠定了基础。© 2024。作者。