肺腺癌卵巢转移在临床上很少发现，仅有少数病例报道。其临床病理特征、分子遗传学和预后尚未得到很好的表征。对2013年至2022年间诊断患有该病的17例患者的数据进行回顾性分析。所有患者均不吸烟，中位年龄为 46 岁（范围 30-71 岁）。单侧卵巢受累比双侧卵巢受累更常见（58.8% vs 41.2%）。病变表现为卵巢实性或囊实性混合肿块，近三分之二的肿瘤（11/17，64.7%）直径大于10 cm。实体腺癌是最常见的组织学亚型（9/17，52.9%），其中3例显示丰富的细胞内粘蛋白和印戒细胞。腺泡腺癌是第二常见的类型（6/17，35.3%），通常为中度至低分化。其余两例被鉴定为微乳头状腺癌和粘液性腺癌。半数病例可见多结节生长、坏死和淋巴管侵犯，其中大多数有明显的间质反应。最常见的分子改变是 ALK 重排（8/17，47.1%），其次是 EGFR 基因突变（5/17，29.4%）。生存分析共纳入 34 例病例，其中 17 例来自队列，17 例来自文献。具有 ALK 重排基因的患者表现出 80.0% 的 2 年总生存率，而那些没有 ALK 重排的患者表现出较低的 33.7%。尽管 ALK 重排基因患者的预后似乎可能更好，但需要更多病例和延长随访时间来证实这一观察结果。版权所有 © 2024 澳大利亚皇家病理学家学院。由 Elsevier B.V. 出版。保留所有权利。

花叶杂色非整倍体 (MVA) 是一种罕见的疾病，其中影响每个细胞中不同染色体（使其变得杂色）的异常染色体计数（即非整倍体）仅在一定数量的细胞中发现（使其成为马赛克）。 MVA 的特点是存在各种发育缺陷，尽管其罕见，但它提供了一种独特的临床方案来了解人类染色体不稳定和拷贝数变异的后果。对 MVA 患者、基因工程小鼠模型和功能性细胞研究的研究发现，遗传原因是纺锤体组装检查点成分以及有丝分裂期间中心体动力学相关蛋白的突变。 MVA 伴随着肿瘤易感性（取决于遗传基础）以及细胞和系统应激，包括慢性免疫反应和相关的临床影响。© 2024。Springer Nature Limited。

针对次要组织相容性抗原 (mHAgs) 的 T 细胞同种异体反应性是同种异体造血细胞移植 (allo-HCT) 治疗效果的核心，​​mHAgs 是由供体-受体 (D-R) 基因多态性位点差异产生的多态性肽。尽管 mHAg 在移植物抗白血病 (GvL) 和移植物抗宿主病 (GvHD) 反应中发挥着至关重要的作用，但将患者特异性 mHAg 库与临床结果一致联系起来仍然具有挑战性。在这里，我们设计了一个分析框架来系统地识别 mHAg，包括对 HLA I 类配体的检测以及其免疫原性的功能验证。该方法依赖于通过 D-R 对种系 DNA 的全外显子组测序进行多态性检测与器官特异性转录和蛋白质组水平表达的整合。该流程应用于 220 个 HLA 匹配的同种异体 HCT D-R 对，证明总 mHAg 负载和器官特异性 mHAg 负载可以分别独立预测急性 GvHD 和慢性肺部 GvHD 的发生，并确定有希望的 GvL 目标，这在验证队列中得到证实58 个 D-R 对，用于预防或治疗移植后疾病复发。© 2024。作者，获得 Springer Nature America, Inc. 的独家许可。

通过手术和有时放射治疗肿瘤和硬脑膜边缘是脑膜瘤治疗的基石。分子分类提供了对疾病生物学的见解；然而，对治疗的反应仍然存在差异。在这项研究中，我们使用 RTOG-0539 2 期试验中 2,824 个脑膜瘤的回顾性数据，包括 1,686 个肿瘤和 100 个前瞻性脑膜瘤的分子数据来定义治疗反应的分子生物标志物。使用倾向评分匹配，我们发现大体肿瘤切除与所有分子组的较长无进展生存期（PFS）以及增殖性脑膜瘤的较长总生存期相关。与未治疗（Simpson 3 级）相比，硬脑膜边缘治疗（Simpson 1/2 级）可延长 PFS。分子组分类预测了对放射治疗的反应，包括 RTOG-0539 队列。我们随后开发了一种分子模型来预测放射治疗的反应，该模型比标准护理分类更好地区分结果。这项研究强调了分子分析在完善手术和放射治疗决策方面的潜力。© 2024。作者。

癌细胞编辑基因表达以逃避免疫监视。然而，缺乏早期肿瘤发生过程中基因编辑的全基因组研究。在这里，我们在乳腺癌基因工程小鼠模型 (GEMM) 中使用单细胞 RNA 测序来无偏差地识别编辑基因。晚期肿瘤抑制抗肿瘤免疫基因，减少浸润免疫细胞和肿瘤免疫细胞通讯。先天免疫基因，尤其是干扰素刺激的基因，在下调的肿瘤基因列表中占主导地位，而调节细胞内在恶性肿瘤的基因大多未经编辑。早期肿瘤中初始和活化的 CD8 T 细胞在晚期肿瘤中被耗尽或前体耗尽的细胞所取代。通过使用低剂量地西他滨抑制 DNA 甲基化，可以逆转免疫基因的抑制，从而抑制肿瘤生长并恢复免疫控制，增加肿瘤浸润淋巴细胞的数量、功能和记忆，并减少骨髓抑制细胞的数量。地西他滨在 GEMM 以及植入性乳腺和黑色素瘤肿瘤中诱导重要的干扰素、焦亡和坏死性凋亡基因、炎症细胞死亡和免疫控制。© 2024。作者获得 Springer Nature America, Inc. 的独家许可。

肝细胞癌（HCC）是全球第四大癌症死亡原因，其预后具有高度异质性，不仅与潜在的慢性肝病有关，还与癌症恶病质的严重程度有关。营养因素在影响HCC的预后中起着至关重要的作用。尽管肌肉骨骼失衡一直被认为是 HCC 患者围手术期死亡率的预测因素，但这种情况在临床管理中经常被忽视。骨矿物质密度 (BMD) 是营养状况的标志，可以通过 CT 测量椎骨的像素密度来评估。最近的临床研究表明，BMD 不仅是肝硬化患者发生 HCC 的重要危险因素，而且还可能作为 HCC 患者治疗后结果的独立预后指标。术前腹部CT扫描提供了一种方便且经济有效的BMD测量方法，为HCC患者的预后评估提供了重要帮助。彻底掌握肝骨连接，进行更高质量的研究以及建立 BMD 测量的标准化方法和临界值，可以增强 HCC 的治疗方法。

直肠阴道瘘（RVF）是直肠和阴道之间的异常管道，在许多情况下需要手术干预。尽管根据患者病情的不同，裂谷热有多种不同的治疗方法，但目前尚无既定的裂谷热治疗指南。本研究旨在评价腹腔镜结肠造口术治疗晚期癌症患者RVF的效果以及该手术的安全性和有效性。在这项研究中，2015年至2018年期间，我校医院收治了7名患有RVF的女性晚期癌症患者，并成功进行了腹腔镜结肠造口术治疗。他们的数据是根据他们的医疗记录进行回顾性评估的。早期使用改道造口有助于及时恢复癌症治疗，并能够及早进行化疗或放疗。尽管阴道粪便渗漏影响了三名患者，但所有患者均康复了，在癌症治疗期间既没有经历疼痛，也没有感染。虽然结肠造口术给患者带来了身心上的负担，但它改善了裂谷热引起的感染和疼痛。我们的结论是，早期使用分流造口有两个作用：显着改善感染管理和促进癌症治疗的快速恢复。

皮肤癌活检后，残留肿瘤在临床上并不总是明显，这可能会促使患者质疑是否需要确定性治疗。我们调查了在进行基底基底细胞癌莫氏显微手术 (MMS) 时组织学上存在残留肿瘤的病例百分比我们检查了 2022 年 10 月至 2023 年 4 月期间对 483 例经活检证实的 BCC (n=287) 和 SCC (n=196) 进行 MMS 的病例。单级 MMS 样本被正面阶梯式切割以耗尽块体。创建了单变量和多变量逻辑回归模型。在 MMS 时，83.3% 的 BCC 和 66.8% 的 SCC 中发现了残余肿瘤 (p=0.01)。在活检后临床表现无肿瘤的患者中，68.2% 的 BCC 和 41.5% 的 SCC 中发现残留组织学肿瘤。男性 (p=0.04)、高风险部位 (p=0.002)、较小的活检尺寸 (p=0.0003) 和较大的术前尺寸 (p<0.0001) 中残留肿瘤的可能性明显更高。 单中心、回顾性队列结论：大多数 BCC 和 SCC 患者在 MMS 时有残留的组织学肿瘤，即使肿瘤在临床上并不明显。多种因素影响残留肿瘤的存在/不存在。版权所有 © 2024。由 Elsevier Inc. 出版。

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形（ICF）综合征是一种先天性免疫缺陷，其特征是进行性免疫功能障碍和多器官疾病，通常通过抗菌药物预防和免疫球蛋白替代治疗。异基因造血干细胞移植（HSCT）是唯一的治疗方法，但有关结果的数据很少。我们详细描述了国际 ICF 综合征患者队列的疾病特征和 HSCT 结果。十八名患者（包括所有四种基因型）被纳入。 HSCT的主要适应症是感染（83%）、肠病/生长障碍（56%）、免疫失调（22%）和骨髓增生异常/血液恶性肿瘤（17%）。两名患者在早期诊断后接受了先发制人的 HSCT。 2003年至2021年间，患者在清髓或降低强度调理后，从匹配的兄弟姐妹或匹配的家庭供体、匹配的无关或不匹配的供体中进行移植，中位年龄为4.3岁（范围为0.5-19岁），比例分别为39%、50%和12%分别是案例。总生存率为 83%（所有死亡均发生在 HSCT 后的前 5 个月内；平均随访时间为 54 个月（范围 1-185））。 35% 的患者发生急性 GvHD，其中 2 例 (12%) 发生严重（III 级），而没有人发展为慢性 GvHD。在最近的随访中（中位 2.2 年（范围 0.1-14）），15/17 的存活患者实现了完全供体嵌合。所有幸存者均表现出正常的 T 细胞和 B 细胞数量。除两名患者外，所有患者均实现了免疫球蛋白替代独立性。所有幸存者均从移植前感染、肠病/生长障碍和免疫失调中康复。三名年轻时（≤3岁）接受移植的患者在早期诊断后全部存活。这组患者良好的临床和免疫学 HSCT 结果支持及时使用这种治疗方法治疗 ICF 综合征。© 2024。作者。

放射性膀胱炎（RC）是盆腔癌放疗后一种复杂而常见的并发症。艾卡瑞苷 II (ICAII) 是从中药淫羊藿中提取的黄酮类化合物，具有多种药理活性。本研究旨在探讨ICAII对RC大鼠的膀胱保护作用及其可能机制。采用盆腔X线照射诱导放射性膀胱炎大鼠模型，通过膀胱容量和膀胱功能评估膀胱功能。 ICAII 处理后的泄漏点压力 (LPP)。 HE和Masson染色用于评估膀胱的组织病理学变化。通过ELISA测定IL-6、TNF-α、IL-10、IL-4和IL-1β以评估炎症水平。通过转录组测序观察ICAII处理的RC基因水平的变化，然后通过差异表达基因的PPI、GO和KEGG富集分析探索潜在的作用靶点和生物学机制。最后，使用免疫组织化学、RT-qPCR、分子对接和 CETSA 等方法对预测的作用靶点进行了实验验证。ICAII 显着增加了膀胱体积和 LPP，改善了膀胱组织的病理损伤，降低了 IL-6、TNF-α、和 IL-1β，并增加辐射损伤大鼠中 IL-10 和 IL-4 的水平。通过转录组测序共获得90个差异表达基因，PPI分析确定H3F3C、ISG15、SPP1和LCN2为可能的潜在作用靶点。 GO和KEGG分析显示，这些差异表达基因主要富集在细胞色素P450异生物质代谢、花生四烯酸代谢、金黄色葡萄球菌感染和化学致癌-活性氧等途径中。实验验证表明ICAII能够显着增加H3F3C和ISG15的表达并抑制SPP1和LCN2的表达。 ICAII 与 H3F3C、ISG15、SPP1 和 LCN2 结合良好，其中与 H3F3C 的结合能力最好。此外，ICAII还能抑制膀胱上皮细胞内H3F3C的蛋白降解。ICAII可能通过调节H3F3C、ISG15、SPP1、LCN2靶点减轻膀胱炎症反应，抑制膀胱组织纤维化过程，对膀胱具有保护作用放射损伤的老鼠。特别是，H3F3C可能是最有前途的治疗靶点之一。