患者在住院期间死亡，报告病史中患有成血细胞增多症和梅毒。在对患者进行检查时，医生怀疑存在原发部位不明的恶性肿瘤，伴有多处转移性损伤，并伴有临床和实验室 TTP 体征（出血综合征、血小板减少症、囊性红细胞增多症和非免疫性溶血性贫血）。尽管进行治疗，一般患者的病情仍会随着多器官代偿失调体征的增加而逐渐恶化。在病程的最后阶段，在心脏骤停和出现临床死亡体征后，根据完整指导进行了CPR措施，但CRP没有积极作用。确认了生物性死亡。考虑到临床和实验室诊断标准（血小板减少症和微血管病性溶血性贫血）、病理检查数据（多发转移灶、炎症过程、肿瘤中毒、血栓形成）、慢性粒细胞白血病、前列腺癌的表现组合对于多发转移的癌症，三期梅毒是 TTP 启动的条件，这对于患者死亡的发展具有决定性的作用。

探索癌症发生的分子遗传学机制、各种肿瘤疾病的遗传因素，包括基底细胞癌（最常见的皮肤癌类型）对于公共卫生的目标策略尤其实际且重要。基底细胞癌的诊断基于复杂的临床、放射学和基因检查数据。与基底细胞癌相关的基因体细胞或遗传性突变领域的进一步研究，包括Patched 1 (PTCH1)、Patched 2 (PTCH2)、Smoothed (SMO)仍然是热门话题。基底细胞癌的初级预防策略、初级卫生保健层面治疗决策复杂问题的讨论、全科医生培训课程和指南的制定以及基底细胞癌有效早期诊断和综合护理的跨学科建议待建议。

Cuprotosis 是一种新型的程序性细胞死亡途径，由铜与硫辛酸三羧酸 (TCA) 循环蛋白直接结合而启动。最近的研究表明，铜凋亡相关基因调节肿瘤发生。然而，铜凋亡相关的长非编码RNA（lncRNA）在肝细胞癌（HCC）中的潜在作用和临床意义尚未确定。我们对从癌症基因组图谱 (TCGA) 数据集中提取的 HCC 患者的 RNA 测序数据进行了生物信息学分析，以识别和验证与铜凋亡相关的 lncRNA 预后特征。此外，我们分析了铜凋亡相关lncRNA的预后特征在预测免疫治疗效果和肿瘤免疫微环境状态中的临床意义。从 TCGA-肝癌 (TCGA-LIHC) 数据集中下载了 374 个 HCC 样本和 50 个正常肝脏样本的 RNA 测序数据、基因组突变和临床信息。使用基因-lncRNA 对与 49 个已知铜凋亡相关预后基因的共表达分析来定义铜凋亡相关预后 lncRNA。我们分别进行LASSO算法以及单变量和多变量Cox回归分析，以基于TCGA-LIHC数据集逐步确定铜凋亡相关lncRNA的预后风险模型。随后，使用受试者工作特征（ROC）曲线、Kaplan-Meier 生存曲线和预后列线图评估模型的预测性能。通过对 49 个已知铜凋亡相关基因的基因-lncRNA 共表达分析，在 TCGA-LIHC 数据集中识别出 1359 个铜凋亡相关 lncRNA。使用 LASSO 使用 9 个铜凋亡相关的预后 lncRNA（AC007998.3、AC003086.1、AC009974.2、IQCH-AS1、LINC0256 1、AC105345.1、ZFPM2-AS1、AL353708.1 和 WAC-AS1）构建预后模型回归和Cox回归分析。根据四种铜凋亡相关 lncRNA 预后模型计算所有 HCC 患者样本的风险评分。所有HCC患者按照1:1的比例分为高危亚组和低危亚组。 Kaplan-Meier生存曲线分析显示，高危组患者的总生存率（OS）显着低于低危组。主成分分析 (PCA) 证实，预后 lncRNA 模型可以准确区分高风险和低风险 HCC 患者。此外，回归分析和 ROC 曲线证实了风险评分的预后价值。构建了具有风险评分和其他临床病理特征的列线图。该列线图准确预测了 HCC 患者 1 年、3 年和 5 年 OS 的概率。高风险患者的肿瘤突变负荷（TMB）评分高于低风险患者。低风险组的 HCC 患者比高风险组的 TIDE 评分更低，对抗肿瘤药物的敏感性更高。 HCC患者高危组和低危组的肿瘤免疫反应和肿瘤免疫细胞浸润存在显着差异。我们的研究发现了一个与 9-cuprotosis 相关的 lncRNA 特征，可以准确预测 HCC 患者的预后、免疫治疗效果和肿瘤免疫微环境的状态。因此，这种铜凋亡相关的 lncRNA 风险模型是 HCC 的潜在预后生物特征，在识别对免疫治疗有潜在反应的 HCC 患者方面显示出很高的临床价值。© 2023。作者，获得 Springer Science Business Media 独家许可，LLC，施普林格自然的一部分。

多项研究表明失巢凋亡影响癌症的发生、转移和预后。本研究旨在鉴定宫颈癌（CC）中失巢凋亡相关的标记基因。采用最小绝对收缩和选择算子（LASSO）结合Cox回归分析构建预后模型并分析riskcore的独立预后能力。使用受试者工作特征曲线（ROC）和生存曲线来评估和验证模型的性能和准确性。利用风险评分结合临床信息绘制CC预后模型列线图。我们分析了预后风险评分与免疫浸润水平之间的关系，并分析了免疫表型评分。最后，使用qRT-PCR检测来验证特征基因。通过Cox分析，我们发现预后风险模型可以独立于其他临床因素有效预测患者CC的风险。高危CC患者的免疫浸润水平和免疫表型评分均显着低于低危患者，表明高危患者可能对免疫治疗反应不良。特征基因的qRT-PCR结果与数据库中基因表达结果一致。基于CC中失巢凋亡相关基因构建的预后模型可以预测CC患者的预后。这里描述的模型可以为CC患者的预后提供有效的依据。支持在临床治疗期间评估预后风险和制定个性化方案。

有关恶性淋巴瘤每种亚型中积累的基因突变的信息已有报道。预计突变的鉴定不仅对于明确诊断变得更加重要，而且对于选择有效的靶向治疗和分析可检测的残留疾病也变得更加重要。然而，在恶性淋巴瘤的临床环境中，DNA样本可能很难获得，并且与白血病部门相比，在整个疾病发展和/或缓解过程中纵向样本收集极其困难。液体活检是肿瘤活检的一种新策略，可从患者血浆、脑脊液或其他体液中检测异常的肿瘤衍生基因。随着遗传分析方法的进步，关于液体活检在弥漫性大 B 细胞淋巴瘤、中枢神经系统淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤和其他类型淋巴瘤中的有效性的报道越来越多。该方法有可能显着改变日常实践中ML诊断和随访的方式，其发展备受关注。

在中国等低叶酸人群中，叶酸与预防中风的相关性尚不确定。亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) C677T 多态性会增加血浆同型半胱氨酸 (tHcy) 水平，对其进行遗传学研究可以阐明未叶酸强化人群中 tHcy 水平升高与中风、缺血性心脏病 (IHD) 和其他疾病的因果关系。前瞻性的中国嘉道理生物银行对 156±253 名参与者进行了 MTHFR 基因分型，并在 12 年的随访期间，有 12±240 名参与者患上了中风。使用 Logistic 回归来估计总中风和中风类型、IHD 和其他疾病的区域特异性比值比 (OR)，比较 MTHFR C677T 的 TT 基因型（MTHFR C677T 多态性第 677 位的两个胸腺嘧啶等位基因）与 CC（两个胞嘧啶等位基因）调整年龄和性别后，使用逆方差权重将这些数据合并起来。总体而言，21% 的参与者具有 TT 基因型，但在 10 个研究区域中这一比例从 5% 到 41% 不等。具有 TT 基因型的个体发生任何中风的风险高出 13%（调整后 OR 1.13，95% CI 1.09-1.17）[与脑内出血的相关性（1.24，1.17-1.32）比缺血性中风（1.11，1.07）强 2 倍-1.15)]比参考CC基因型。相比之下，MTHFR C677T 与 IHD 或任何其他非血管疾病（包括癌症、糖尿病和慢性阻塞性肺病）的风险无关。在中国成年人中，MTHFR C677T 多态性与较高的中风风险相关。这些发现值得通过进一步的叶酸试验和实施强制性叶酸强化计划来证实，以预防低叶酸人群中风。© 作者 2023。由牛津大学出版社代表国际流行病学协会出版。

颅内生殖细胞肿瘤（iGCT）是一种罕见的恶性肿瘤，主要影响儿童和青少年。 iGCT 的发生率、临床表现和预后表现出高度异质性。以往的研究主要集中于消除肿瘤、减少肿瘤复发、提高生存率，而忽视了肿瘤及其治疗对神经内分泌功能的影响。在整个疾病过程中，可能会出现神经内分泌功能障碍，但经常被肿瘤科医生、神经外科医生和放射科医生忽视。然而，内分泌学家对这个问题更感兴趣，并且在疾病的不同阶段有不同的优先事项。从发病到诊断阶段，大多数 iGCT 患者可能会出现与神经内分泌功能受损相关的症状，甚至将这些症状作为该病的第一个指征。特别是，少数患有鞍区/鞍上病变的患者可能在初始症状出现后很长时间内表现出典型的影像学特征和肿瘤标志物升高。这会使诊断过程进一步复杂化。瘤周治疗阶段，神经内分泌功能呈现动态变化，需要动态评估。一旦出现尿崩症、下丘脑-垂体-肾上腺、下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍，应及时给予激素替代治疗，以确保患者肿瘤治疗的成功。随后，在肿瘤治疗完成后的长期管理阶段，生长发育的评估以及相应的激素替代治疗是最令人关注和复杂的问题。因此，本文回顾了不同阶段内分泌学家对 iGCT 的兴趣。© 2023 Walter de Gruyter GmbH，柏林/波士顿。

目的：分析文献来源，评估使用天然自身白细胞皮内免疫方法治疗不同疾病的可能性，探讨该技术在临床实践中的使用领域、功效和便利性。材料和方法：文献来源分析结论：文献综述中考虑了使用天然自身白细胞皮内免疫方法治疗各种疾病的可能性。自体白细胞皮内免疫是个体化医疗的方法之一。该方法的应用导致免疫系统状况正常化以及自身免疫和炎症过程的抑制。它还可以减少促炎细胞因子的合成，并增强多种病毒感染中的细胞抗病毒免疫力。特别地，已证明该方法减少了冷球蛋白的合成、抗甲状腺抗体的形成、使肿瘤坏死因子α的水平正常化、以及减少了慢性肝炎的肝外表现并提高了患者抗病毒治疗的有效性。乙型病毒性肝炎。考虑到用天然自身白细胞免疫没有禁忌症，因此可以用于许多疾病。

由于蛋白酶体抑制剂、免疫调节药物和抗体药物等创新治疗药物的出现，多发性骨髓瘤（MM）的预后近年来得到了显着改善。然而，患有治疗抵抗和髓外疾病的多发性骨髓瘤患者的预后仍然较差。骨髓微环境中MM细胞与其周围细胞之间的相互作用对于耐药性的发展至关重要。许多问题不能用液体因素来解释，例如细胞因子和趋化因子。细胞外囊泡（EV）因其在多种癌症进展中的作用而引起人们的兴趣。在本文中，我们主要总结了 MM 耐药性，并研究了有关导致 MM 耐药性获得的小 EV（特别是外泌体）的最新文章。

使用混合捕获下一代测序进行的全面基因组分析测试通常用于临床实践，以在全球癌症治疗中采用精准医学。在这项研究中，我们的目的是分析在日本去势抵抗性前列腺癌患者中进行的综合基因组分析测试获得的图谱，并讨论现实世界中的遗传发现。总共 60 例病例和 57 例去势抵抗性前列腺癌患者前列腺癌患者在 2021 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日期间接受了全面的基因组图谱测试。选择了四种类型的全面基因组图谱测试，并确定了具有临床意义的癌症特异性基因改变。患者的中位年龄为 74 岁，中位年龄为提交时前列腺特异性抗原值为 18.6 ng/ml。 60 例中有 57 例（95%）为转移性去势抵抗性前列腺癌，3 例（5%）为非转移性。在所有基因改变中，雄激素受体改变最常见，有17例（28.3％），其次是TP53 15例（25.0％），CDK12 14例（23.3％），磷酸酶和张力蛋白同源物10例（ 16.7%）和9例ATM（15.0%）突变。根据综合基因组分析检测结果，共有13名患者（21.7%）接受了全身治疗。总体而言，与未接受新治疗的组相比，基于全面基因组分析测试的全身治疗组的生存率显着更高（P = 0.041）。建议对以下情况的去势抵抗性前列腺癌患者进行全面基因组分析测试：对标准疗法有抵抗力，因为这可以提供新的治疗选择。© 作者 2023。由牛津大学出版社出版。版权所有。如需许可，请发送电子邮件至：journals.permission@oup.com。