脑室四肿瘤占颅内肿瘤的1%-5%，呈现不同构型和解剖挑战。显微外科手术是大多数脑室四肿瘤的主要治疗策略，充分的解剖理解和可视化对手术规划和成功至关重要。作者介绍了一例年轻患者的复杂脑室四肿瘤病例，手术计划成功地使用了一种新颖的混合现实（MxR）系统。本文介绍了一位31岁女性患者的病例，病变从脑室四延伸到桥脑板，导致阻塞性脑积水症状。通过常规2D影像和交互式3D解剖模型的结合使用，采用了两半球经张帐压迫韧带途径并成功切除了98%的病变，具有良好的功能结果。将先进的3D可视化技术与新颖的MxR系统应用于复杂脑室四病变的手术规划，可为设计最佳手术途径和轨迹，更好地识别潜在的术中挑战和预演病人特异性解剖提供参考。本病例报告支持将先进的3D可视化技术应用于常规围手术期实践。 © 2023 Colombo, Bektas, Regli and van Doormaal.

机器人辅助的支气管镜技术的发展使得支气管镜医生能够更加自信、准确地进入肺部的外围区域。这主要归因于这些技术在机动性、延伸范围和稳定性方面的优势。尽管机器人辅助支气管镜有许多优势，但其使用也存在一些缺点，例如失去触觉反馈、需要解决计算机断层扫描（CT）与人体差异的问题以及可能对导航软件过度依赖的风险。目前在美国市场上有两种机器人辅助支气管镜平台，分别为Auris Health©公司的MonarchTM平台（位于加利福尼亚州雷德伍德市）和Intuitive Surgical©公司的IonTM内腔机器人支气管镜平台（位于加利福尼亚州桑尼维尔市）。在本临床案例回顾中，我们重点介绍了使用这两种机器人辅助支气管镜平台进行肺部病灶取样的证据和策略。具体而言，我们将回顾术前考虑因素，如程序映射、手术室布置和麻醉注意事项。我们还将回顾使用机器人辅助支气管镜平台的技术方面，例如如何补偿失去的触觉反馈，优化可视化，使用辅助技术以解决计算机断层扫描与人体差异的问题，使用最佳取样技术，并利用现场快速评估（ROSE）的信息来提高诊断结果。2023 Annals of Translational Medicine. 版权所有。

治疗前应尽量通过图像引导的微创诊断方法对中高风险恶性肺结节进行诊断。已经开发出多项技术创新，可通过支气管内导航到达这些病灶并获得组织进行诊断。本综述主要讨论导航支气管镜检查中的三个基本步骤：导航、位置确认和采样，重点关注锥形束计算机断层扫描（CBCT）。在导航方面，超薄支气管镜结合虚拟支气管镜导航、电磁导航和机器人辅助支气管镜均取得了良好的导航指导效果，但无法确认位置或指导活检定位。将这些技术与辅助成像工具（如径向内支气管超声和透视）相结合，诊断效果得到了改善。对于病灶进入的确认，径向内支气管超声可以提供局部详细的超声图像，并可与透视相结合，测量结节接触区域长度和确定导管在采样中的位置。CBCT是唯一可以提供精确三维位置确认的技术。在组织获取方面，达到目标和获得诊断往往存在超过10%的差异。这种差异是多因素引起的，包括呼吸运动、样本较小、工具刚性引起的探头位移和肿瘤的非均质性。通过针对氟脱氧葡萄糖（FDG）亲合区域、即时快速现场评价的反馈、选择具有不同被动刚度的采样工具、增加活检数量以及（未来）导管修改（如机器人辅助）等方式可以提高诊断效果。CBCT辅助透视（CBCT-AF）基于导航支气管镜结合导航指导和3D图像确认仪器在病灶中的定位。CBCT-AF可以将病灶与导航路径叠加显示，且能够描绘经肺组织的路径。它可以帮助实时在3D中进行引导和验证采样。缺点是学习曲线陡峭、辐射的应用以及混合手术室的有限可用性/进入性。移动C型臂可以提供3D成像，但由于功率较低和对比噪声比较低而导致图像质量较差，成为限制因素。综上所述，经验丰富的多模态方法似乎是实现诊断准确率>85%的最佳选择。适当的病例选择或详细的3D成像对获得高准确度至关重要。对于当前和未来的经支气管治疗，高分辨率（CBCT）3D成像至关重要。《转化医学年鉴》2023，版权所有。

不可用。

不可用。

不提供。

卵巢癌（OC）中的肿瘤相关lncRNA受表观遗传修饰开关调节免疫逃逸和化疗抗性。然而，尚未系统阐明其潜在机制和具体靶点。在这里，我们发现甲基化修饰在调控免疫细胞浸润和增强OC对化疗的敏感性方面起到了重要作用，通过调节与免疫相关的lncRNA（irlncRNA），代表肿瘤免疫状态。通过对TCGA数据库的深入分析，我们构建了包含四个甲基化相关lncRNA（mrlncRNA）和irlncRNA的预后风险模型。鉴定到21个与OC患者整体生存（OS）显著相关的mrlncRNA/irlncRNA对。随后，我们选择了四个lncRNA构建了一个预测OS并指示OC免疫浸润的风险签名，并在内部验证集中验证了风险签名的稳定性。风险得分是OC预后的独立预测因子，这通过多因素Cox回归分析和示意图得到了证明。此外，风险分数与CD274、CTLA4、ICOS、LAG3、PDCD1和PDCD1LG2的表达呈负相关，并与CD8+、CD4+和Treg肿瘤浸润免疫细胞呈负相关。此外，高风险分数与顺铂的IC50值较高相关，与明显较差的临床结局相关。接下来，基于lncRNA模型，探索了一个竞争性内源性RNA（ceRNA）网络和一个控制CD8+ T细胞浸润的信号通路，为免疫治疗提供了一个潜在的治疗靶点。总的来说，本研究通过配对mrlncRNA和irlncRNA构建了一个预后模型，并揭示了FTO/RP5-991G20.1/hsa-miR-1976/MEIS1信号通路在调节免疫功能和增强抗癌疗法中的关键作用。© 2023年 BioMed Central Ltd.，Springer Nature的一部分。

Laminin-332（LM-332）是基底膜的重要组分。最近，在多种自身免疫疾病中报道了Laminin-332的自身抗体。其中许多自身免疫疾病具有高发癌症的发病率。通过使用Laminin-332Pemphigoid（LM-332Pg）作为原型，强调了Laminin-332自身抗体的重要性及其与癌症的关系。目标是确定存在自身抗体Laminin-332的多种自身免疫疾病，并确定其中的癌症发病率。同时，通过以Laminin-332Pemphigoid（LM-332Pg）患者为原型，比较有癌症和没有癌症的LM-332Pg患者的临床特征。通过检测癌症的出现时间，可以确定Laminin-332自身抗体对预后的影响。 我们进行了文献搜索，以确定存在Laminin-332自身抗体的自身免疫和炎症性疾病。随后，确定了这些自身免疫疾病中的癌症发病率。进行了关于LM-332Pg患者的文献检索，以确定癌症发病率和临床结果，以探讨是否存在相关性。 最近的研究发现，在系统性红斑狼疮（SLE）、银屑病、细支气管炎（BO）、移植宿主病（GVH）、大疱性类天疱疮（BP）、扁平苔藓（LP）、获得性表皮溶解性水泡症（EBA）和膜性肾小球肾炎（MGN）中检测到了Laminin-332的自身抗体。这些自身免疫疾病中，包括原发性Sjögren综合征（pSS）、系统性硬化症（SS）、皮肌炎（DM）、多发性硬化症（MS）、免疫性血小板减少性紫癜（ITP）和类风湿关节炎（RA）在内的疾病中都报道了较高的癌症发病率。数据分析表明，LM-332Pg患者患上卵巢癌、子宫癌、肺癌、胃癌和白血病的风险较高。与全球癌症发病率相比，乳腺癌的发病率较低。在发现/诊断LM-332Pg之后被诊断为癌症的患者，较之于发现癌症先于LM-332Pg的患者，其死亡率较高，缓解率较低。研究发现，Laminin-332自身抗体的水平与是否存在癌症相关。 初步分析表明，Laminin-332自身抗体存在于多种自身免疫疾病中，这些疾病也具有较高的癌症发病率。详细分析现有数据强调了在癌症诊断之后发展为LM-332Pg的患者相比于在LM-332Pg以前就患有癌症的患者，其预后更为有利。初步数据表明，Laminin-332自身抗体可能成为某些患者的重要生物标志物，用于与可能的癌症发病率相关性的关联。 版权所有 © 2023 Elsevier B.V. All rights reserved.

母体微生物群是婴儿肠道微生物的初次接种，围产期因素（孕期饮食和使用抗生素）和/或新生儿因素，如产时抗生素、妊娠年龄和分娩方式，可能影响微生物的定居。出生后，当主要的定居发生时，微生物多样性增加，并在第一3-5岁时趋于稳定成人样的微生物组。然而，在早期生活中，肠道微生物群可以被其他出生后因素如婴儿喂养方式、抗生素使用以及各种环境因素所破坏，导致菌群紊乱状态。已有报道称肠道菌群紊乱会增加坏死性小肠结肠炎和一些慢性疾病，如肥胖症、糖尿病、癌症、过敏和哮喘等的风险。因此，了解正确的母体到婴儿微生物转移和良好的婴儿早期定植与发育将减少早期和晚期疾病的风险。本文对早期肠道微生物组发展的已发表的证据进行综述，以及影响其演化的不同因素，包括孕期和出生后头几个月的饮食和营养。版权所有©2023 Suárez-Martínez, Santaella-Pascual, Yagüe-Guirao and Martínez-Graciá。

DNA甲基化生物标志物在改善癌症患者预后分类系统方面具有巨大潜力。基于机器学习（ML）的分析技术可能有助于克服分析高维数据在相对较小样本大小上的挑战。本系统综述总结了目前在表观基因组范围内的ML方法在鉴定与癌症预后相关的DNA甲基化特征上的应用。我们检索了PubMed、EMBASE和Web of Science等三个电子数据库，收录了截至2023年1月2日发表的相关文章。提取和总结使用ML方法和工作流来识别与癌症预后相关的DNA甲基化特征。两名作者独立使用从《评估预测模型研究风险偏倚和适用性的工具（PROBAST）》和《肿瘤标记物预后研究的报告推荐（REMARK）》中改编的七项检查表来评估纳入研究的方法学质量。所纳入研究使用的不同ML方法和工作流程分别通过旭光图、气泡图和桑基图进行总结和可视化。本综述共纳入83项研究。确定了三种主要类型的ML工作流：1）无监督聚类，2）有监督特征选择，3）基于深度学习的特征转换。对于这三种工作流程，最常用的ML技术分别是共识聚类、最小绝对值缩减和选择算子（LASSO）和自编码器。系统综述揭示了这些方法的性能尚未得到充分评估，并且在使用ML技术的纳入研究中普遍存在方法和报告缺陷。在表观基因组范围内使用ML方法鉴定与癌症预后相关的DNA甲基化标记物的方法学策略存在巨大的异质性。从理论上讲，大多数现有工作流程无法处理表观基因组范围内DNA甲基化数据中的高度多重共线性和潜在的非线性相互作用。需要进行基准研究，比较各种方法在特定癌症类型中的相对性能。迫切需要遵守相关的方法和报告指南。版权所有©2023年作者。由Elsevier B.V.出版。保留所有权利。