肺炎性平滑肌肉肉瘤（PILMS）是一种罕见的肌肉源性肿瘤，具有显著的淋巴组织细胞浸润。尽管在组织学上相似，但PILMS在免疫组织化学和遗传学上与软组织炎性平滑肌肉肉瘤有所不同，其临床病理图片，包括DNA甲基化组学数据仍然未知。在这里，我们报道了一例18岁男性患者的PILMS病例，该患者接受了肺叶切除术。如先前报告的那样，当前病例显示了在显著的淋巴组织细胞浸润中螺纹肌样细胞增殖和平滑肌分化，以及一个二倍体基因组和MUC3A基因改变。DNA甲基化分析根据德国癌症研究中心（DKFZ）分类器预测该病例为“炎性肌成纤维瘤”（IMT）。数据经t分布随机邻域嵌入分析，将该病例肿瘤点绘制在IMT附近，然而，没有IMT的组织学特征。这些不一致的结果可能是由于背景非肿瘤性炎症细胞引起的。鉴于PILMS的DNA甲基化分类可能是一种潜在的诊断陷阱，需要综合组织学和遗传学方法进行准确诊断。 © 2023年 BioMed Central有限公司，Springer Nature的一部分。

肺腺癌（LUAD）的准确诊断、治疗和预后的新分子方法的有效鉴定与开发仍然是一项迫切的临床需求。基因组中的胞嘧啶碱基的DNA甲基化模式与基因表达密切相关，各种癌症中经常观察到异常的DNA甲基化。十一转座（TET）酶氧化5-甲基胞嘧啶（5mC）并促进位点特异性DNA甲基化逆转。本研究旨在探讨TET2蛋白及其下游效应物5-羟甲基胞嘧啶（5-hmC）/5-甲基胞嘧啶（5-mC）DNA修饰在LUAD进展中的作用。通过实时PCR、Western blot和免疫组织化学分析TET2的表达。使用比色试剂盒确定5-hmC DNA含量。通过Western blot评估cGAS-STING信号通路的活化情况。进行CCK-8、伤口愈合和Transwell实验评估TET2对细胞增殖、迁移和侵袭能力的影响。使用异种移植模型分析TET2对A549细胞的肿瘤能力的影响。TET2过表达可抑制体外和体内A549和H1975细胞的增殖和转移。然而，TET2敲低显著增强了A549和H1975细胞的增殖，迁移和侵袭能力。机制上，cGAS-STING信号通路的活化对于TET2介导的LUAD细胞的肿瘤发生和转移抑制至关重要。本研究证明了TET2在LUAD中的抑癌作用，为非小细胞肺癌患者提供了新的潜在分子治疗靶点和临床治疗策略。© 2023. BioMed Central Ltd., part of Springer Nature.

非小细胞肺癌（NSCLC）是最常见的肺癌类型，预后较差。基于分子机制鉴定生物标志物对于肺癌的早期诊断、及时治疗和改善预后至关重要。MALAT1在NSCLC中已被报道具有过表达和促肿瘤功能。它被提议作为癌症的潜在生物标志物，用于诊断和预后。因此，本研究旨在根据NSCLC细胞系中MALAT1表达的调控概况，通过对差异表达基因（DEGs）的生物信息学分析来探究相关性。我们使用RT-qPCR测量了MALAT1的表达水平。通过细胞计数、胶萼形成、伤口愈合和转入室侵袭实验分析了MALAT1在NSCLC中的生物功能。此外，通过转录组测序分析了针对MALAT1敲低的基因表达谱，并通过GO和KEGG通路富集分析了MALAT1调控的差异表达基因。我们使用生物信息学数据库进行基因表达和总体生存分析。与MRC5细胞（正常肺细胞系）相比较的结果显示，NSCLC细胞中MALAT1的表达显著较高。MALAT1敲低可降低三种NSCLC细胞系的细胞存活、增殖、迁移和侵袭。NSCLC细胞中的RNA测序分析显示，198个基因上调，266个基因下调由MALAT1敲低引起。利用OncoLnc数据库对这些共同差异表达基因进行生存分析，选择了五个差异表达基因，磷酸甘油酸变位酶1（PGAM1）、磷酸甘油酸变位酶4（PGAM4）、核仁蛋白6（NOL6）、核小体组装蛋白1类似物5（NAP1L5）和sestrin1（SESN1）。对这些选定差异表达基因的基因表达水平进行了TNMplot数据库的基因表达分析。MALAT1可能作为一个增强NSCLC细胞存活、增殖、胶萼形成和侵袭的肿瘤基因。RNA测序和生物信息学分析结果表明，PGAM1、PGAM4、NOL6、NAP1L5和SESN1与患者的生存和肿瘤发生密切相关。我们相信，进一步研究这五个差异表达基因将为了解MALAT1在NSCLC中的致癌作用提供有价值的信息。© 2023. BioMed Central Ltd., part of Springer Nature.

食管鳞癌（ESCC）是全球常见的恶性肿瘤。环状RNA（circRNA）在肿瘤发生发展中具有重要价值。然而，circFNDC3B在ESCC中的机制有待阐明。首先，通过对Actinomycin D和RNase R的测量评估了circFNDC3B的环特性。通过CCK-8、EdU和流式细胞术检查了circFNDC3B在ESCC细胞中的功能。随后，使用荧光素酶报告基因检测解释了circFNDC3B的分子机制。最后，我们构建了异种移植模型以证明circFNDC3B在体内的作用。我们的研究发现circFNDC3B比其线性RNA更稳定，并在ESCC中明显上调。功能研究结果表明，沉默circFNDC3B可减少ESCC细胞的增殖并增强细胞凋亡作用。同时，circFNDC3B的敲低减轻了体内肿瘤的进展。接下来，发现miR-370-3p/miR-136-5p与circFNDC3B结合。miR-370-3p/miR-136-5p逆转了circFNDC3B对细胞增殖的促进作用和对细胞凋亡的抑制作用。MYO5A是miR-370-3p/miR-136-5p的下游靶标。circFNDC3B作为miR-370-3p/miR-136-5p的海绵缓解了miR-370-3p/miR-136-5p对MYO5A的抑制作用，从而加速了ESCC的进展。circFNDC3B通过吸附miR-370-3p/miR-136-5p而正调节MYO5A的表达，从而在ESCC中具有促癌效应。circFNDC3B是ESCC的潜在诊断标志物。© 2023. BioMed Central Ltd., part of Springer Nature.

视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼内肿瘤，平均发生率为每生18000例。该病主要影响儿童早期，如果在早期阶段进行诊断可以治愈，但如果没有及时治疗可能会变得恶性并威胁生命。该病没有种族、性别或环境因素的倾向，因此在儿科肿瘤学领域通常被认为是临床成功案例。在高度发达的国家，存活率超过95%，这得益于诊断和治疗技术的进步。这包括发展已有的化疗技术，并采用新策略，如眼球摘除、热疗、冷冻疗法等。早期诊断、对病因病理学和遗传学的研究是提高存活率的当务之急。根据Knudson假说，即两次对视网膜母细胞瘤易感基因的打击往往被认为是疾病发展的始动事件。对该病的分子基础的研究还揭示了其下游事件，从而发现了生物标志物和相关的靶向治疗。此外，分子生物学技术的改进，促进了早期诊断、遗传咨询和预防该病的有效方法的发展。在本综述中，我们讨论了视网膜母细胞瘤的遗传和分子特征，特别强调导致细胞增殖、DNA修复和细胞可塑性紊乱的关键信号通路突变。此外，我们描述了该病的分类、临床和流行病学相关性，并重点介绍了传统和创新的治疗方法。视频摘要。© 2023. BioMed Central Ltd., part of Springer Nature.

由于脑膜瘤的像素密度较低，与其他肿瘤比较起来，脑膜瘤的检测是最重要的任务。现代医学平台需要一个完全自动化的系统来进行脑膜瘤检测。因此，本研究提出了一种新颖且高效的混合卷积神经网络 (HCNN) 分类器，以区分脑膜瘤图像和非脑膜瘤图像。HCNN 分类技术包括 Ridgelet 变换、特征计算、分类器模块和分割算法。Ridgelet 变换改善了分解过程中的像素稳定性，并且通过 Ridgelet 的系数计算出特征。这些特征使用 HCNN 分类方法进行分类，并使用分割算法检测肿瘤像素。将提出的方法应用于 BRATS 2019 和 Nanfang 数据集上的脑膜瘤图像进行实验结果分析。提出的基于 HCNN 的脑膜瘤检测系统在 BRATS 2019 数据集上实现了 99.31% 的敏感性、99.37% 的特异性和 99.24% 的分割准确度。在 Nanfang 数据集的脑部磁共振成像 (MRI) 上，提出的 HCNN 技术实现了 99.35% 的敏感性、99.22% 的特异性和 99.04% 的分割准确度。提出的系统在 BRATS 2022 数据集上获得了 99.81% 的分类准确度、99.2% 的敏感性、99.7% 的特异性和 99.8% 的分割准确度。在本研究中，将提出的 HCNN 算法的实验结果与当今最先进的脑膜瘤检测算法进行了比较。© 2023. Springer Nature Limited.

无论是后天受伤还是先天畸形，都经常会导致儿童终身残疾，并对认知能力产生重大影响。远程计算机化认知训练（CCT）可以在生态环境中推进康复连续性。本随机对照临床试验（RCT）评估了一个8周的多领域在家CCT对非进展性后天脑损伤（ABI）、脑肿瘤（BT）和先天性脑畸形（CBM）患者（年龄11-16岁）样本的疗效。根据步进楔形研究设计，患者被随机分为两组：首先训练组，在基线评估后立即开始CCT，和首先等待组，在与训练相当时间的时间后开始CCT（8周）。进行了训练后和长期（6个月后）的变化评估。研究结果显示，两组在CCT后的视觉空间工作记忆都有所改善，并且在6个月后仍能保持改善，而在其他认知或心理测量中没有发现其他变化。这些发现表明，多领域CCT可以在视觉空间工作记忆方面产生益处，与现有文献数据一致，报告指出计算机游戏会严重涉及视觉空间能力。我们推测，在进行CCT后，通过对同一认知能力进行长时间的训练，可能会产生最大的变化。© 2023. Springer Nature Limited.

根据预测，到2040年，全球每年癌症发病率将增加至2750万，较2018年增长62%。对于大多数癌症来说，预防和早期检测是降低死亡率的最有效途径。本研究通过对癌症筛查、预防和早期诊断（SPED）的试验进行系统映射，以确定未满足需求的领域，并强调研究重点。我们进行了系统映射回顾，评估了所有以癌症SPED为重点的临床试验，无论肿瘤类型如何。搜索了国家癌症研究所（NCRI）的项目、EMBASE、PubMed和Medline等数据库，检索了2007年1月1日至2020年4月1日之间发表的相关论文。将引用文献导入Covidence软件进行双重筛查。根据肿瘤部位、地理位置和干预类型提取和映射数据。共筛选了117,701篇摘要，评估了5157篇全文，包括2888项研究。其中，1184项（52%）试验集中在筛查方面，554项（24%）试验关注预防，442项（20%）试验关注早期诊断，85项（4%）试验则涉及两者的组合。结直肠癌、乳腺癌和宫颈癌占所有研究的61%，而肺癌和肝癌仅占6.4%和1.8%。后两者造成全球癌症死亡的比例为26.3%，而前三者的比例为19.3%。根据地理位置，研究数量差异明显；88%的试验在北美、欧洲或亚洲进行。本研究表明，在不同肿瘤类型和地理位置上进行的研究数量存在明显差距。这些发现将有助于推动未来的研究工作，以便将资源集中投入到癌症SPED的主要挑战上。© 2023. BioMed Central Ltd., part of Springer Nature.

当前指南建议对高风险人群进行肝细胞癌（HCC）监测，包括乙型肝炎病毒感染者。然而，在中国人群中，年度筛查的表现和生存益处尚未通过多中心前瞻性研究进行评估。在2017年至2021年期间，我们纳入了14,426名乙型肝炎表面抗原阳性的参与者，在中国进行了一项多中心前瞻性设计的HCC年度筛查研究，使用超声和血清甲胎蛋白。经过四轮筛查和随访后，校正潜伏时间和长度时间偏倚后，既往和入组时筛查发现的癌症的死亡风险比为0.74（95%置信区间= 0.60-0.91）和0.52（95%置信区间= 0.40-0.68）。荟萃分析表明，HCC筛查与调整后的潜伏时间偏差相关联，可以改善生存率。我们的研究结果突出了在社区环境中进行年度HCC筛查的“真实世界”可行性和有效性，以实现早期HCC的检测并改善生存。© 2023. 作者，Springer Nature America, Inc.独家许可。

急性骨髓性白血病在肝移植术后的发生率较低。本报告描述了一例发生于异位骨髓外的急性髓系白血病(M4/M5亚型)的病例，该病例是一位50岁的伊朗妇女，因乙型肝炎相关肝硬化（Child C, MELD=22）接受了异体肝移植术。异位肝移植术于2022年1月采用背靠背技术进行。诱导免疫抑制治疗为甲泼尼龙治疗3天，随后采用麦考酚酯、泼尼松和他克莫司的三重免疫抑制方案进行维持治疗。术后约5个月，即2022年6月，患者出现白细胞增多，白细胞计数为99.4×103个/微升，体格检查只显示颈部淋巴结肿大。颈部淋巴结活检结果显示髓样肿瘤。患者立即入院治疗。入院治疗后的8小时内，患者逐渐表现出嗜睡和血氧饱和度下降至约89%。流式细胞仪显示为单核细胞和髓细胞急性骨髓性白血病（M4/M5亚型）。立即开始强化白细胞分选治疗，随后进行诱导治疗。由于诱导治疗过程中发生败血性并发症，进一步化疗被中止，开始广谱抗生素和抗真菌治疗。不幸的是，我们的患者在入院后42天死于严重感染性休克。急性骨髓性白血病在肝移植后是一种罕见的现象，且可能呈迅速致命的临床进展。© 2023. BioMed Central Ltd., 由 Springer Nature 的一部分。