脊髓肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是骨骼肌萎缩和无力。最新的SMA治疗方法包括药物努西瑞生、奥纳塞姆诺醚阿贝帕弗和利斯地普兰。然而，关于这些治疗对成年SMA患者的效果，尤其是长期效果的报道有限。因此，本研究旨在确定努西瑞生治疗成年SMA患者的疗效。我们回顾性地研究了2018年1月至2023年1月之间接受努西瑞生治疗的SMA2型或3型患者。所有患者在开始努西瑞生治疗前都使用了Hammersmith功能运动量表-扩展版（HFMSE）进行评估，并与基线HFMSE评分相比较。共有6名患者接受了努西瑞生治疗，其中每种类型的SMA患者分别为3名。在开始努西瑞生治疗前，患者的中位年龄为51.5岁（范围为33-59岁），治疗期中位数为50.5个月（范围为33-57个月）。3名患者在接受努西瑞生治疗后的15-26个月表现出改善的趋势，有2名患者的HFMSE评分保持稳定。3名患者出现了严重的不良事件：一个硬膜下血肿，一个偶然的骨折和一个脸颊皮肤纤维肉瘤。努西瑞生治疗显示出对SMA2型或3型成年患者的较晚疗效。努西瑞生的明显疗效需要进一步调查，包括大量病例和长期随访期。版权所有 © 2023年日本儿童神经学学会。由Elsevier B.V.出版。保留所有权利。

肝细胞肝癌（HCC）是全球最常见且具有挑战性的癌症之一。N6-甲基腺苷（m6A）修饰和长非编码RNA（lncRNA）在HCC的进展中起着关键作用。然而，关于HCC中m6A甲基化lncRNA的全基因组筛选和功能注释的报道很少。通过RT-qPCR、公共数据集平台确定m6A甲基转移酶METTL3的表达水平及其与HCC预后的关联。随后，采用RNA-seq、Pearson相关分析、MeRIP-qPCR、RNA半衰期测定、基因位点定向突变、RIP分析和RT-qPCR分析来确定HCC中METTL3的下游靶点。然后，通过Kaplan-Meier曲线、RT-qPCR、体外功能实验和体内肿瘤发生和肺转移模型来确定lncRNA葡萄糖酰胺酶β假基因1（GBAP1）在HCC中的表达水平和作用。接下来，通过GO生物过程、KEGG通路富集、荧光素酶报告基因分析、RIP分析和救治实验等方法探究GBAP1的下游靶点和通路。结果显示，METTL3在HCC中上调表达，与HCC预后密切相关。METTL3通过作为GBAP1的m6A写入者诱导GBAP1的表达，而IGF2BP2则作为其m6A阅读蛋白。临床上，GBAP1表达与肿瘤大小、静脉浸润、TNM分期和HCC预后显著相关。功能上，GBAP1在体外和体内均促进了HCC的转移和生长。此外，GBAP1作为miR-22-3p的分子海绵，增加了骨形态发生蛋白受体1A（BMPR1A）的表达，进而激活了HCC细胞中的BMP/SMAD通路。我们的发现表明，METTL3诱导的GBAP1通过GBAP1/miR-22-3p/BMPR1A/SMAD轴促进了HCC细胞的迁移、侵袭和增殖。GBAP1可能是HCC的潜在预后指标和治疗靶点。© 2023. BioMed Central Ltd., part of Springer Nature.

本研究报告了我们在通过患者特异性骨切割导板（PSBCGs）辅助下进行广泛切除手术并随后使用3D打印个性化植入物（3DPIs）进行重建的攻击性骨盆GCT治疗中的经验，目的是介绍该方法的手术技术并评估其临床疗效。我们回顾性分析了2019年8月至2021年2月期间接受广泛切除骨盆GCT并随后重建3DPIs的七位患者。其中两名男性和五名女性，平均年龄为43岁。使用3D打印技术制备了PSBCGs和3DPIs。评估了该技术的手术结果、局部复发、放射学结果以及任何相关并发症。并根据肌骨肿瘤协会（MSTS）93功能评分评估了功能结果。平均随访时间为35.3个月（范围为28-45个月）。术中未发生并发症。所有患者均达到了负性手术切缘。术后盆腔X线片显示3DPIs与骨缺损的形状和大小相匹配。前后位、入口位和出口位盆腔X线片显示与手术计划一致的精确重建。此外，托摩幻影-岛津金属伪影消除技术（T-SMART）显示手术后三个月（范围为2-4个月）平均出现良好的骨整合。没有局部复发或肿瘤转移。最后随访时的平均MSTS评分为24.4（范围为23-27）。一名患者出现了延迟性创面愈合，经清创后伤口愈合。随访期间未检测到与假体相关的并发症，如无菌松动或结构失效。通过PSBCGs辅助广泛切除攻击性骨盆GCT并随后使用3DPIs进行重建的治疗是一种可行的方法，可以获得良好的临床结果和合理的功能结果。© 2023. BioMed Central Ltd.，Springer Nature的一部分。

骨软骨瘤是附肢骨骨架中最常见的良性肿瘤，在脊柱中发现较少。尽管颈椎脊柱是脊柱骨软骨瘤最常见的部位，但下颈椎脊柱很少受到影响。我们报道了一个16岁的女性青少年病例，她有一个硬性可触及的肿块位于颈部的枕骨稍右侧，伴随着非放射性疼痛已有3年之久。放射学和计算机断层扫描（CT）显示一种来源于第六颈椎棘突（C6）的扩展性骨病变。我们对肿瘤进行了整块切除手术，从而缓解了症状。组织病理学检查显示存在一种无恶性特征的骨软骨瘤。骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，主要发生在附肢骨骨架中，很少发生在脊柱中。它可以是孤立性的，也可以与多发性遗传性骨赘生（MHE）相关联。颈椎脊柱是最常受影响的区域，其症状因其位置而异。诊断常使用影像学，对于有症状的病例，建议进行外科切除以防止神经系统损害、复发，并通过组织病理学证实诊断。对于诊断颈椎骨软骨瘤等罕见疾病，需要高度的临床怀疑和影像技术的协助，以便对表现出相关症状的患者进行诊断。通过整块切除手术可以获得最佳疗效。版权所有 © 2023 作者，由 Elsevier Ltd. 发布。保留一切权利。

血吞噬细胞淋巴组织细胞增生症（HLH）是一种高致死率的疾病，其特征为发热、细胞减少、脾肿大和血吞噬现象。虽然感染性疾病、恶性肿瘤和自身免疫性疾病常常是HLH的诱因，但与疫苗相关的HLH的报告很少。在本报告中，我们描述了一例12岁女性患者，在接种二价mRNA型严重急性呼吸综合症冠状病毒2（SARS-CoV-2）疫苗和四价灭活型流感疫苗后出现HLH的病例。患者在接种后的第二天因发热而来我院就诊。考虑到脾肿大、细胞减少、骨髓中的血吞噬现象和高铁蛋白水平，12天后诊断为HLH。各种检测排除了任何感染性疾病、恶性肿瘤或自身免疫性疾病。患者仅使用2mg/kg/天的口服泼尼松治疗，13天后发热好转，血液检查结果迅速改善。尽管SARS-CoV-2疫苗接种后或与流感疫苗同时接种后出现的HLH仍然很少见，但我们强调当接种后出现持续发热时，早期诊断HLH的重要性。版权所有©2023日本化疗学会、日本传染病学会和日本感染预防控制学会。由Elsevier Ltd.出版。保留所有权利。

为了分析ALK融合基因伴侣、基因亚型和在ALK融合阳性晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者肿瘤组织中的丰度特征和预后价值，并探索最佳的ALK酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）治疗模式。回顾性收集ALK阳性经Next Generation Sequencing（NGS）和免疫组化确诊的晚期NSCLC患者病例。分析不同突变亚型、突变丰度、临床病理特征与总生存期（OS）/无进展生存期（PFS）之间的关系。比较不同ALK抑制剂治疗模式之间的OS/PFS。共纳入58例患者，融合伴侣多样化。检测到Echinoderm Microtubule-associated protein-Like 4基因（EML4）-ALK融合突变的五个亚型：V1，V2，V3，V5和V7。突变丰度范围从0.13%到27.77%，中位数为5.34%。V2和V5的丰度高于V1和V3。低丰度组（≤5.34%）和高丰度组（>5.34%）之间的OS无差异（P=0.434）。二代ALK抑制剂作为一线治疗的PFS比克黄咽苏片（Crizotinib）作为一线治疗更长（P<0.001）。非吸烟者的OS比吸烟者长（P=0.001）。ALK阳性晚期NSCLC中不同融合伴侣和亚型的丰度存在差异。OS与亚型、突变丰度以及ALK抑制剂的一线治疗选项无关。吸烟是不良预后因素。© 2023 BioMed Central Ltd., part of Springer Nature.

呋喃是一种在热加工食品中广泛存在的内源性污染物，可在食物链中快速积累，并被广泛检测出现在小麦、面包、咖啡、罐装肉类产品和婴儿食品等食物中。摄入该化学物质可能带来健康风险。国际癌症研究机构将呋喃归类为可能的2B类人类致癌物，其主要靶器官为肝脏。肝纤维化是呋喃非肿瘤有害效应中最重要的效应，也是呋喃致癌过程中的重要事件。尽管呋喃引起肝脏纤维化的具体机制还不清楚，但可能涉及氧化应激和遗传毒性，其中细胞色素P450 2E1 (CYP2E1) 的激活可能是关键事件。因此，我们在大鼠的120天体内亚慢性毒性实验中，使用综合多终点遗传毒性平台进行了研究。结果显示，CYP2E1活化的大鼠在D4表现出DNA双链断裂，在D60表现出基因突变，在D120表现出反应性氧化物种和红细胞相关因子2相关因子表达增加。肝脏中也发生了坏死、凋亡、肝星状细胞活化和纤维化，表明呋喃可以通过氧化应激和遗传毒性途径独立地影响肝脏纤维化。通过基于剂量反应曲线(BMD)方法获取了起始点 (PoD)，建立了基于健康指导值的人体等效剂量，从BMDL05得出的健康指导值的人体等效剂量为2.26 μg/kg bw/d。这些发现为呋喃的安全评估和风险评估奠定了基础，并为肝脏纤维化的不良结局途径网络的进一步构建和改进提供了数据。版权所有 © 2023 Elsevier Ltd. 保留所有权利。

食物质量是乳腺癌（BrCa）病因的重要决定因素，但需要进一步研究来探讨这种关系。因此，我们尝试评估使用国际饮食质量指数（DQI-I）评估的饮食质量与伊朗人群中的BrCa之间的关系。在本次病例对照研究中，选择了134名最近被诊断为BrCa的女性和267名未患BrCa的女性作为病例组和对照组。使用食物频率问卷的个体食物摄入数据计算DQI-I。此外，我们利用多变量 logistic 回归模型评估了 DQI-I 与 BrCa 的关联。 我们发现在经过充分调整的模型中，DQI-I 的最后一个三分位与 BrCa 的几率之间存在显著关联（悠率比（OR）=0.30；95％置信区间（CI）：0.15-0.56）。基于绝经状态的亚组分析还显示出绝经前和绝经后妇女BrCa几率的显著降低（绝经前：OR=0.27；95％CI：0.10-0.70，绝经后：OR=0.35；95％CI：0.13-0.92）。 我们的发现表明，更高的 DQI-I 分数与较低的 BrCa 几率相关。根据我们的研究，健康的饮食模式对于BrCa的预防至关重要。 © 2023. BioMed Central Ltd.，施普林格自然出版集团的一部分。

边缘区淋巴瘤（MZL）向弥漫性大B细胞淋巴瘤的组织学转变与不良结果有关。由于数据稀缺，与转变风险和转变后结果相关的临床特征尚不明确。在这项基于人群的研究中，使用荷兰癌症注册表对1793例MZL患者进行了竞争风险分析，以阐明与发展转变相关的临床特征。使用Cox回归分析阐明了转变后复发风险和死亡风险相关的临床特征。1793例MZL患者中，75例（4%）出现了转变。高LDH水平和淋巴结型MZL诊断时与增加的风险相关，而放疗与降低的风险相关。大多数转变后的tMZL患者接受了R-(mini)CHOP治疗（n=53, 71%）。60岁以上和在转变前接受（免疫）化疗与复发和转变后死亡的风险增加相关。受R-(mini)CHOP治疗的tMZL患者的2年无进展生存率（PFS）为66%（95% CI 52-77%），总生存率（OS）为75%（95% CI 62-85%），而被其他方式治疗的患者的PFS和OS均为41%（95% CI 19-63%）。我们的研究全面揭示了与转变和转变后生存相关的特征，从而优化了指南和患者咨询。© 2023. Springer Nature Limited.

前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤之一，被视为公共健康威胁。KIF15是一种驱动蛋白，其异常表达与恶性肿瘤的发生和发展密切相关。本研究的目的是探讨KIF15在前列腺癌中的意义和作用，并展示其在前列腺癌中的潜在价值。免疫组化分析显示，KIF15在前列腺癌组织中高度表达，并与T细胞浸润呈正相关。基于前列腺癌细胞的失活和增活实验表明，KIF15表达的改变可显著影响细胞增殖、肿瘤发生、迁移和细胞凋亡。在体实验证实了通过KIF15敲除可以抑制前列腺癌发展。人类凋亡抗体芯片显示，在KIF15敲除后，CD40L、细胞色素C、DR6和p21上调，IGF-I和Survivin下调。此外，初步证明了PI3K/Akt通路在KIF15介导的前列腺癌调控中的参与。总结起来，我们确定KIF15在前列腺癌的发展或生物进程中发挥了重要作用，并被认为具有作为治疗靶点的潜力。© 2023. 细胞死亡与分化协会 (ADMC)。