卵巢癌（OC）患者的基因测试对于考虑使用PARP抑制剂疗法至关重要。为了改善患者获得基因测试的机会，我们推出了遗传测试站（GTS），允许患者通过遗传咨询助理（GCA）在遗传咨询师（GC）的监督下进行当天基因测试。GTS于2018年12月开始实施，并持续到2020年2月。妇科肿瘤学家向卵巢癌患者提供同日GTS会诊，会诊由GCA负责。患者通过由GC设计的视频进行教育，随后签署同意书、提供简要的家族病史，并提供一个标准化的133基因检测样本。结果由GC提供。通过查询医疗记录，我们追溯性地选取了在GTS实施前12个月和实施后18个月接受过GTS的卵巢癌患者。在比较GTS实施前后的患者中，我们共计选取了482名患者和625名患者。实施GTS后，基因测试的比例从68.5%增加到了75.4%（p = 0.012），主要是在具有上皮组织学的患者中（前GTS组和后GTS组分别为80%和89%，p = 0.005）。对后GTS队列的患者进行了筛查，比较了接受传统咨询和使用GTS的患者进行基因测试所需的时间。结果显示，GTS组获得结果的时间为21天（95% CI [10, 34]），而传统基因咨询组为56天（95% CI [41,76]）。GTS能够降低医疗服务的障碍，方便及时讨论精准治疗，同时优化了GC的门诊时间。改善患者获得基因测试的机会仍然是提高基因测试应用的关键因素。由Elsevier Inc.出版。

成人最常见的白血病形式是急性白血病。药物分化控制是急性白血病非常关键的治疗方法。然而，目前常用的检测分化控制技术经历了漫长的时间和复杂的验证步骤，阻碍了医学发现的进程：流式细胞术和RT-PCR在成本上非常高昂，虽然精确和高效率，但需要不方便的荧光标记或存在高风险的污染；传统染色会导致细胞死亡，无法进行进一步的药理学测试。对于开发简单、快速和非侵入性的检测药物技术产生了很大兴趣。DC-iDEP是一种新兴的无标记识别技术，利用整个细胞的原生生物物理性质对细胞群体进行排序。在这里，HL-60细胞系被用作研究成为颗粒细胞和药效的分化过程的模型。结果显示，DEP成功通过加权平均的特性因子来检测DMSO促进的HL-60分化程度。该因子与单个细胞的生物物理性质有关，这种性质的积累导致每个具有不同构造的群体之间出现差异。此外，已经研究发现顶果酸能够有效促进DMSO诱导的分化。利用顶果酸引起的变化，首次尝试了基于DEP的HL-60药物筛选应用。建立了一种快速、无标记的药物筛选方法，用于监测HL-60分化为颗粒细胞，并具有很大的药物筛选潜力。本文受版权保护。版权所有。

我们旨在通过生物信息学分析和实验证实来确定肿瘤相关抗原（TAA）生物标记物，并评估针对肿瘤相关抗原（TAAbs）的自身抗体面板用于口腔癌（OC）的检测。使用GEO和TCGA数据库筛选与OC相关的显著上调基因，利用蛋白质相互作用（PPI）分析和Cystoscope软件鉴定关键基因。采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测173例OC患者和173名正常对照的自身抗体表达水平，并使用二元Logistic回归分析构建诊断模型。通过生物信息学，我们确定了10个在OC中高表达的关键基因（AURKA、AURKB、CXCL8、CXCL10、COL1A1、FN1、FOXM1、MMP9、SPP1和UBE2C）。验证组和验证组证实了三个自身抗体（anti-AURKA、anti-CXCL10、anti-FOXM1）在OC的诊断价值。这三种自身抗体的联合评估提高了OC的诊断价值，曲线下面积（AUC），灵敏度和特异度分别为0.741（95％CI：0.690-0.793），58.4％和80.4％。此外，这三种自身抗体的联合对口腔鳞状细胞癌（OSCC）也具有较高的诊断价值，曲线下面积（AUC），灵敏度和特异度分别为0.731（95％CI：0.674,0.786），53.8％和82.1％。我们的研究揭示了AURKA、CXCL10和FOXM1可能是潜在的生物标志物，并且这三种自身抗体（anti-AURKA、anti-CXCL10和anti-FOXM1）的面板对OC具有良好的诊断价值。©2023，BioMed Central Ltd.，Springer Nature的一部分。

氧化铜引发的线粒体呼吸障碍介导的新发现的一种程序性细胞死亡，被称为cupoptosis。丙酮酸脱氢酶E1亚单位β（PDHB）是cupoptosis基因之一，是核编码的丙酮酸脱氢酶，催化丙酮转化为乙酰辅酶A。然而，PDHB在透明细胞肾细胞癌（ccRCC）中的作用机制尚不清楚。我们使用TCGA和GEO的数据评估了PDHB在正常和肿瘤组织中的表达水平。我们进一步分析了PDHB与体细胞突变和免疫浸润的关系。最后，我们初步探讨了PDHB对ccRCC的影响。PDHB的表达水平在肿瘤组织中低于正常组织。与此同时，PDHB的表达水平在高级别肿瘤中也低于低级别肿瘤。PDHB与ccRCC的预后呈正相关。此外，PDHB可能与VHL、PBRM1和KDM5C突变的风险降低有关。在786-O细胞中，氯化铜可促进cupoptosis基因（DLAT、PDHB和FDX1）的表达，抑制细胞生长。最后但并非最不重要的是，我们发现PDHB可以抑制ccRCC细胞的增殖和迁移。我们的结果表明PDHB可以抑制ccRCC细胞的增殖、迁移和侵袭，可能是ccRCC的预后预测因子。针对该分子靶向治疗可能为晚期ccRCC患者提供新的治疗策略。© 2023 BioMed Central Ltd.，施普林格自然出版集团的一部分。

艾默里-德雷弗斯肌萎缩症（EDMD）由EMD（EDMD1）和LMNA（EDMD2）基因变异引起。心脏传导障碍和房颤在两种病症中普遍存在，而LMNA基因变异还会导致晚期心力衰竭（ESHF）和恶性室性心律失常（MVA）。本研究旨在更好地描述EMD基因变异的心脏并发症。连续转诊的EMD基因变异携带者被回顾性地从全球12个心肌病单位招募。男性和女性基因变异携带者的MVA和ESHF发生率被确定。将基线具有心脏表型的男性EMD基因变异携带者（EMDCARDIAC）与基线具有心脏表型的连续招募的男性LMNA基因变异携带者（LMNACARDIAC）进行比较。长期随访资料可用于38名男性和21名女性EMD基因变异携带者（平均[标准差]年龄分别为33.4 [13.3]岁和43.3 [16.8]岁）。在中位数[四分位数]随访65.0 [24.3, 109.5]个月期间，9名（23.6%）男性发生了MVA，5名（13.2%）发生了ESHF。没有女性EMD基因变异携带者出现MVA或ESHF，但有9名（42.8%）女性在中位数[四分位数]年龄为58.6 [53.2, 60.4]岁时出现了心脏表型。EMDCARDIAC和LMNACARDIAC的MVA发病率相似（分别为100人年4.8和6.6，对数秩和检验p=0.49）。EMDCARDIAC和LMNACARDIAC的ESHF发病率分别为100人年2.4和5.9（对数秩和检验p=0.09）。男性EMD基因变异携带者与男性LMNA基因变异携带者一样，有患进行性心力衰竭和室性心律失常的风险。在男性EMD基因变异携带者中，应考虑早期植入心脏除颤器和心力衰竭药物治疗。© 2023 作者。由牛津大学出版社代表欧洲心脏病学会出版。

由于气候变化，未来预计会出现更强烈的气旋。迫切需要一份全面的综述来总结和更新有关气旋对健康影响的证据。我们旨在提供一份系统综述和荟萃分析，以获得有关与气旋暴露相关的所有报告的健康结果的当前证据风险，并确定研究空白，并提出进一步研究的建议。我们系统检索了五个电子数据库（MEDLINE，Embase，PubMed，Scopus和Web of Science），以获取2022年12月21日之前发表的英文相关研究。根据首选报告条目的系统综述和荟萃分析（PRISMA）指南，我们制定了纳入标准，筛选了文献，并纳入了与气旋暴露相关的任何死亡或发病率相关结果的流行病学研究。我们提取了这些研究的关键数据，并评估了研究质量，并应用荟萃分析对可比较的研究进行了整体效应估计和异质性分析。 总共包括来自八个国家（美国、中国、印度、日本、菲律宾、韩国、澳大利亚、巴西）的71项研究在内，其中大部分来自美国。这些研究调查了总因和因特定疾病导致的死亡，以及与受伤、心血管疾病（CVDs）、呼吸道疾病、传染病、精神障碍、不良出生结果、癌症、糖尿病和其他结果（如自杀率、性别暴力）相关的发病率。研究大多仅纳入了一次高振幅的气旋（萨菲尔-辛普森等级为4或5的气旋，即卡特里娜飓风或桑迪飓风），并集中于与精神障碍发病率和总死亡率、住院率相关的研究。与气旋相关的总体精神健康发病率、创伤后应激障碍（PTSD）以及总死亡率或住院率的风险普遍升高。然而，对于其他结果的结果通常是混合或有限的。在气旋暴露后，总体相对风险1.09（95%置信区间[CI]：1.04, 1.13）、1.18(95% CI: 1.12, 1.25)、1.15(95% CI:1.13,1.18)和1.26（95% CI: 1.05, 1.50）分别观察到了与总死亡率、总住院率、呼吸系统疾病和慢性阻塞性肺疾病住院率相关的统计学显著相对风险，而糖尿病死亡率、心脏病死亡率和早产风险没有观察到统计学显著的风险。观察到高异质性研究之间的差异。 通常存在一致的证据证明，高振幅的气旋可能会显着增加精神障碍的风险，尤其是PTSD，以及死亡和住院率的风险，但对于其他健康结果（如慢性疾病，如CVDs、癌症、糖尿病）和不良出生结果的证据仍然有限或不一致。未来需要进行更多的研究，特别是针对收入较低和中等的小型气旋易发国家或地区，以进行严密的暴露评估、更大的空间和时间尺度以及使用先进建模策略的研究。

异常的染色体数目，即非整倍体，是发育障碍及癌症的常见特征，不同癌症类型展示出不同的染色体增益和缺失的模式。为了理解特定异倍体在特定组织中的形成和对疾病发展的贡献，已经开发了多种方法来改变哺乳动物细胞和小鼠的染色体组型。在本文综述中，我们概述了在人类和小鼠细胞系统中诱发或选择特定染色体增益和缺失的传统和新颖策略。我们强调这些定制的非整倍体模型如何帮助拓展我们对特定异倍体对（癌细胞）细胞生理学的影响的了解。© 2023. 作者。

国家全面禁烟立法被发现能够减少几种与吸烟相关的疾病的发生率。2007年，丹麦实施了全国性禁烟令，禁止在工作场所和公共场所室内吸烟，尽管在某些环境中仅实施了部分限制。我们研究了禁烟令对吸烟相关疾病的影响以及这种影响是否在不同社会经济群体之间存在差异。我们使用Poisson回归模型对全国范围注册数据进行了中断时间序列分析，以研究从2002年到2015年禁烟令对急性心肌梗塞、慢性阻塞性肺疾病和吸烟相关癌症的月发病率的不同影响。通过比较禁烟前后数据，估计了禁烟令后发病率的即时变化和疾病趋势的长期变化。模型按社会经济地位进行分层。 总体而言，我们发现禁烟令后急性心肌梗塞、慢性阻塞性肺疾病和吸烟相关癌症的发病率没有即时变化，也没有与禁烟前相比的长期变化趋势。结果在不同社会经济群体间没有差异。无论是在禁烟前还是禁烟后，所有结果的发病率中都存在明显的社会经济梯度。 与禁烟前的水平相比，国家禁烟令并未使吸烟相关疾病在禁烟后发生率降低，且不同社会经济群体之间也没有差异。未来的丹麦烟草控制工作应考虑采取哪些措施来有效降低目前社会经济不平等对健康的影响。 © 2023. BioMed Central Ltd., part of Springer Nature.

代谢环境的代谢改变对于肿瘤进展、转移和对靶向治疗的反应具有重要意义，因此，对肿瘤代谢的非侵入性和重复性成像非常重要。本研究的目的是探究多参数化化学交换饱和转移磁共振成像（CEST-MRI）是否能够检测到在不同恶性程度的小鼠乳腺癌模型的肿瘤微环境代谢特征之间的差异，并评估其对免疫治疗的反应。我们研究了高度恶性的4T1和低度恶性的67NR小鼠乳腺癌模型的肿瘤特征，并评估了肿瘤进展和免疫检查点抑制剂治疗期间的变化。为了同时分析不同代谢物，我们进行了多参数化CEST-MRI，计算了葡萄糖加权的1.2至2.0 ppm、肌酸加权的2.0 ppm和酰胺质子转移（APT）加权的3.2至3.6 ppm的不对称磁化率（MTRasym）。通过核磁共振波谱、基质辅助激光解离/电离质谱成像与激光共振离子化后序离子图以及免疫组织化学等方法，我们进行了MRI结果的体外验证。在肿瘤进展过程中，这两个肿瘤模型在所有检测的CEST对比中显示出不同的趋势：4T1模型的葡萄糖和APT对比减少，肌酸对比增加；而67NR肿瘤则在疾病进展过程中葡萄糖和APT对比增加，肌酸对比减少。在治疗开始后的三天内，CEST对比能够捕捉到两个肿瘤模型对免疫检查点抑制剂治疗的反应。多参数化CEST-MRI可以非侵入性地评估TME的代谢特征，既能够评估肿瘤的恶性程度，又能够评估对免疫检查点抑制的早期反应。© 2023. BioMed Central Ltd., part of Springer Nature.

免疫球蛋白A缺陷（IgAD）是一种常见疾病，其遗传缺陷尚未知晓，其特点是IgA减少或缺失，而其他亚型和特异性抗体正常。患有该疾病的患者表现出一系列临床表现，包括感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤和过敏性疾病。本研究旨在评估其患病率并对其进行分类。我们在PubMed、Web of Science和Scopus数据库中搜索符合条件的研究，其中包含从可得出的最早日期到2022年1月的标准关键词。使用随机效应模型计算了临床表现患病率及其相应的95%置信区间的汇总估计值。其中，最常见的临床表现属于感染（64.8%），其次是过敏性疾病（26.16%）和自身免疫性疾病（22.0%）。在本研究中，IgA选择性缺陷是IgAD中最大的一组，其中乳糜泻（6.57%）、炎症性肠病（4.01%）和类风湿性关节炎（3.80%）是最常见的自身免疫性疾病。与此同时，最常见的感染为呼吸道感染、真菌感染和胃肠道感染，分别为50.74%、18.48%和15.79%。此外，哮喘、过敏性鼻炎和过敏性结膜炎的总患病率分别为19.06%、15.46%和11.68%，被报告为最普遍的过敏性疾病。我们的研究结果表明，除了未诊断的IgAD患者外，IgAD患者表现出广泛的临床表现。感染、过敏和自身免疫病是最常见的临床表现。IgA和IgG亚型缺乏的同时出现可能与感染易感性增加有关。考虑到在随访过程中发生新的临床并发症的可能性，应定期评估IgAD患者。© 2023年。加拿大过敏与临床免疫学会。