作为全球最常见的胃肠道恶性肿瘤，肝转移瘤发生在半数结直肠癌（CRC）患者身上。早期检测可以帮助早期治疗，并降低结直肠癌肝转移瘤（CRLM）患者的死亡率。因此，寻找有用的CRLM生物标志物至关重要。我们使用TCGA和GEO数据库下载了患者的表达谱和临床数据。差异分析筛选了与CRLM相关的基因，并通过单变量Cox回归分析确定了与预后相关的基因。最小绝对收敛和选择算子（LASSO）方法进一步选择基因来构建预后标记。使用Kaplan-Meier生存曲线显示患者的总体生存（OS）。接收工作特征（ROC）曲线显示模型的准确性。将患者的风险评分和临床特征包括在多变量Cox回归分析中，以确定独立危险因素，并构建一种诊断曲线图。使用'CIBERSORT'和'ESTIMATE'软件包评估免疫细胞比例和浸润情况。我们构建了一个由七个与CRLM相关的基因组成的预后标记，并且基于该标记的风险评分在估计CRC患者的预后方面具有巨大潜力。此外，高风险患者对免疫治疗的不良反应可能促使个体的不良预后。此外，我们发现在CRC和肝转移组织中，唯一高表达的基因Hepcidin抗菌肽（HAMP）的过表达促进了CRC的发展，并与各种肿瘤中的肿瘤突变负担（TMB），DNA错配修复（MMR）基因和微卫星不稳定性（MSI）相关。最后，我们发现在CRC患者中，HAMP的低表达也代表了更好的免疫治疗结局，反映了HAMP在指导免疫治疗中的重要作用。我们确定了一个包含7个与CRLM相关的基因的预后标记，该标记作为独立预测因子，并相应建立了一个包含风险评分的诊断曲线图。此外，衍生基因HAMP可以帮助指导有益的免疫治疗策略的探索。2023年版权所有，刘氏、鲁氏、严氏、薛氏、何氏、黄氏、孙氏、赵氏、李氏。

Von Hippel Lindau（VHL）综合征由VHL基因的常染色体显性遗传或散发性生殖细胞系突变引起，已识别出500多种致病突变。约10-50%的VHL综合征患者会发生嗜铬细胞瘤，且在通常30岁左右，但极少数患者会在10岁之前发生。我们诊断了一名9岁女孩，外表正常，但存在严重难治性高血压，其嗜铬细胞瘤分泌去甲肾上腺素，与已知的家族生殖细胞系VHL基因（c.414A>G）杂合突变有关，其家庭中还有另外三名成员也存在该突变。13岁时，发现患者存在骨盆肿瘤和左侧肾上腺嗜铬细胞瘤，经检查发现两者都已转移到双肺，导致患者接受左肾上腺切除术和骨盆肿瘤切除术。除了生殖细胞系VHL基因突变外，通过下一代测序方法对血液样本进行分析还发现KIF1B基因存在一种新的杂合生殖细胞系突变（c.3331_3332del; p.Asn1111Glnfs*21），该突变仅存在于该女孩身上而不在其他家庭成员身上。目前，该患者正在接受类固醇替代治疗，并且过着正常的生活。这个家族以多发性神经嵴瘤早发生年龄和高恶性度及转移性扩散的特点而引人注目。与文献中大部分报告的VHL突变晚发生于成年人且具有良性进程的情况相反，我们的发现对该突变在该家族中的表型表达的作用提出了质疑。此外，两种易感神经嵴瘤的易感基因的共同突变存在问题，即它们在该家族肿瘤发展中的相应作用。我们的家族病例描述展示了在神经嵴瘤患者中系统使用靶向下一代测序和多基因检测面板的潜力，以确认已知易感基因的作用，同时发现新的基因变异，并为该特定医学领域的基因变异和表型相应建立全面的数据库做出贡献。版权所有©2023 Landen, De Leener, Le Roux, Brichard, Aydin, Maiter和Lysy。

肉瘤样胸腺瘤是一种罕见的胸腺肿瘤，其特征为Yes Associated Protein 1（YAP1）和Mastermind Like Transcriptional Coactivator 2（MAML2）基因融合，这是由于11号染色体的内部染色体倒位引起的。用针对YAP1 C-terminus 的抗体进行的免疫组织化学研究表明，在YAP1重排的血管性肿瘤、汗腺瘤和汗腺癌中都丧失了YAP1的表达。本研究旨在验证YAP1 C-terminus抗体作为肉瘤样胸腺瘤诊断的辅助免疫组织化学标志物。本研究选取了10例肉瘤样胸腺瘤。使用荧光原位杂交（FISH）、下一代测序（NGS）和逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）分析检测YAP1::MAML2融合。然后，我们进行了免疫组织化学检测，以检测10例肉瘤样胸腺瘤、50例常规胸腺瘤（每种A型胸腺瘤、AB型胸腺瘤、B1型胸腺瘤、B2型胸腺瘤和B3型胸腺瘤各10例）和7例胸腺癌的YAP1 C-terminus表达。所有10例显示了狭窄的分裂信号，距离接近两个信号直径，并且有时在YAP1和MAML2分裂FISH（BA-FISH）中出现假阴性结果。通过融合FISH（F-FISH）分析，在所有10例中观察到了YAP1::MAML2融合的异常共定位信号。8例核酸充足的病例成功测序，所有病例都显示了YAP1::MAML2融合；2例病例通过DNA和RNA测序均检测到融合，6例病例仅通过RNA测序检测到融合。通过RT-PCR在4例病例中鉴定出YAP1::MAML2融合转录本。肉瘤样胸腺瘤在所有10例（100%）中显示了YAP1 C-terminus表达的丧失。所有其他胸腺肿瘤均显示了保留的YAP1 C-terminus表达。YAP1 C-terminus免疫组织化学标记是一种高度敏感和特异性的辅助标志物，可将肉瘤样胸腺瘤与其模仿品区分开来。由于两个基因的接近，分裂FISH（BA-FISH）不能有效检测YAP1::MAML2融合。YAP1 C-terminus表达的丧失是检测肉瘤样胸腺瘤中YAP1::MAML2融合的可靠替代标志。© 2023 John Wiley & Sons Ltd.

通过内镜超声引导胆总管空肠造口术（EUS-CDS）配合管腔吻合金属支架是一种有前途的方法，用于处理恶性远端胆道梗阻（MDBO），具有更好的支架通畅性潜力。我们将其结果与内镜逆行胰胆管造影与金属支架插入术（ERCP-M）进行比较。在这项多中心、随机、对照试验中，我们招募了10家加拿大和1家法国的机构的MDBO继发于边界可切除、局部晚期或不可切除的球后癌患者。这是一项具有非劣性评估技术成功的优越性试验。患者被随机分配到EUS-CDS组或ERCP-M组。主要终点是1年内发生支架功能障碍的比例，考虑死亡、临床失败和手术切除的竞争风险。根据意向治疗（ITT）原则进行分析。从2019年2月至2022年2月，共招募了144名患者，其中73名随机分配到EUS-CDS组，71名随机分配到ERCP-M组。平均手术时间为14.0±11.4分钟，EUS-CDS组与23.1±15.6分钟的ERCP-M组相比（p<0.01），其中40%的手术不使用透视。EUS-CDS组和ERCP-M组的技术成功率分别为90.4%（81.5%; 95.3%）和83.1%（72.7%; 90.1%），风险差异为7.3%（-4.0%; 18.8%），表明非劣性。EUS-CDS组和ERCP-M组的支架功能障碍发生率分别为9.6%和9.9%（p=0.96）。未注意到不良事件、胰头十二指肠切除术和肿瘤学结果或生活质量的差异。虽然在支架功能方面并不优越，但EUS-CDS对于MDBO患者是一种高效且安全的替代方法。这些发现为在MDBO患者中更广泛地采用EUS-CDS作为内镜逆行胰胆管造影的互补和可替代的一线模式提供了证据（https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03870386）。版权©2023 AGA Institute。由Elsevier Inc.出版。保留所有权利。

肝癌腺癌的诊断在常规病理学中经常发生，并对临床决策产生关键影响。然而，准确诊断可能具有挑战性，并且通常需要整合临床、放射和免疫组织化学信息。我们提出了一个深度学习模型（HEPNET），使用苏木精和伊红染色的全层切片图像，以临床级准确度区分原发性和继发性肝腺癌的最常见形式的肝内胆管细胞癌（iCCA）和结肠直肠癌肝转移（CRM）。 HEPNET在海德堡大学医院的一个包含571个接受手术切除或活检的患者中，以一种分层方式随机选取的456名患者的714,589个图像小块上进行了训练。模型性能在包含115名患者的内部测试集上进行了评估，并在由美因茨大学医院招募的159名患者上进行了外部验证。 在内部测试集上，HEPNET在接受者操作特征曲线下的面积（AUROC）为0.994（95% CI 0.989-1.000），在患者层面上的准确度为96.522％（95％CI 94.521-98.694％）。在外部测试集上验证后，得出了一个AUROC为0.997（95% CI 0.995-1.000）的结果，相应的准确度为98.113％（95％CI 96.907-100.000％）。HEPNET在一项对50名患者的读者研究中超过了六位病理学专家的表现（P = .0005），提高了住院医师的表现水平，减少了潜在的下游分析。 我们提供了一个具备临床级性能的即用工具，可以通过提供最终诊断和指导辅助测试来促进常规病理学。将HEPNET整合到病理实验室中可能优化诊断工作流程，同时节省与测试相关的劳动力和成本。 版权所有 ©2023 AGA学会。由Elsevier Inc.出版。保留所有权利。

迄今为止，在预测性分子肿瘤学领域中，已经出现了几种新兴生物标志物，引起了相当大的兴趣。精准医学的出现导致了能够独立于组织学，针对罕见分子途径开发创新药物的发展，被定义为无组织特异性药物。尽管在肿瘤学场景中，这种新的无组织特异性模式有很大的前景，但在诊断和治疗方面存在一些关键问题。本综述旨在批判性地审查无组织特异性生物标志物在不同实体瘤中的作用，重点是探讨无组织特异性生物标志物的患病率和检测方法，以及药物的批准情况，以指导临床医生在这个不断发展的领域中。为加强无组织特异性批准的框架，应加强监管、产业和学术界之间的对话。关键问题包括开发一个能够克服患者纳入标准的异质性和越来越难解释的下一代测序（NGS）分析技术的高效网络系统。在国家环境中，需要进行成本效益和风险效益研究，考虑到诊断测试和治疗报销的方式。

在肿瘤学领域，患者报告的结果测量(INRMs)提供了重要的数据，帮助确保捕捉和报告与患者相关的终点。通过试验方法的一致和透明报告，有助于在现实世界的临床医生和患者中利用这些信息进行治疗决策。为了确定和比较在晚期肾细胞癌(RCC)试验中使用的INRMs，包括选择措施的理由、终点层次(PROMs)、评估时间点、统计方法和解释的统计指标。通过在四个在线数据库(2016-2021年)和最新的会议摘要(2019-2021年)进行系统文献综述，共鉴定了2616篇文章，根据"优选报告系统性综述和Meta分析指南"，其中33篇文章被纳入综述。在包括的33项临床研究中，鉴定了19种不同的INRMs：3种肾癌特异性量表，2种肿瘤特异性量表，2种通用量表和12种症状特异性量表。42%的研究中报告了患者报告结果( PRO)评估的终点层次；其中一项研究将PRO作为主要终点。关于时间点、最小有效差异和统计分析的报告高度异质。在临床研究中，包括了多种不同的INRMs，用于晚期/转移性RCC患者。预定的PRO评估分析通常未说明，而分析方法和报告则各不相同。各项研究之间的协调将更好地为监管、市场准入、报销和临床决策提供信息，以改善患者护理质量。我们回顾了在肾癌临床试验中如何测量癌症治疗对患者健康结果的影响。技术和报告在试验中有所不同。规范这些数据的捕捉和报告方式可能会改善肾癌患者的护理和决策。版权所有©2023年欧洲泌尿协会。由Elsevier B.V.出版。保留所有权利。

通过决策树分析建立一种非侵入性的肝内肿瘤形成型胆管癌(IMCC)的诊断系统。共有1008例病人纳入回顾性研究，包括504例病理学上证实的IMCC、肝细胞癌(HCC)和混合型肝细胞性胆管癌(cHCC-CC)（内部队列n=700，外部队列n=308）。应用单变量和多变量逻辑回归分析评估IMCC的独立临床和MRI预测因子，并将选定的特征用于开发基于决策树的诊断系统。通过接收者操作特性曲线分析计算建立的系统在内部训练-测试队列和外部验证队列中的诊断效能，以及≤3cm的小病变。多变量分析显示，女性、无慢性肝病或肝硬化、升高的19-9糖类抗原（CA19-9）水平、正常的α-胎蛋白（AFP）水平、分叶状肿瘤形态、逐渐增强或持续增强模式、无强化的肿瘤包膜、目标样表现和肝表面内缩对IMCC诊断有利于HCC或cHCC-CC (患病比=3.273-25.00，p <0.001至p = 0.021)。其中增强模式的权重最高为0.816。“诊断系统”结合上述重要特征在内部训练（曲线下面积(AUC) 0.971）、内部测试（AUC 0.956）和外部验证（AUC 0.945）队列以及≤3cm的小病变（AUC 0.956）中表现出极佳的性能。考虑到多中心的普遍适用性和临床效能，提出的诊断系统可能作为一个非侵入性、可靠和易操作的工具在IMCC诊断中发挥作用，为区分IMCC与其他含有HCC的原发性肝癌提供了一种高效的方法。本研究建立了一种非侵入性、易于操作和可解释的基于决策树的肝内肿瘤形成型胆管癌诊断系统，为临床决策提供了重要信息。• 区分肝内肿瘤形成型胆管癌(IMCC)与其他原发性肝癌对于治疗计划和预后预测非常重要。• 基于MRI的诊断系统在IMCC的诊断和鉴别上表现出出色的性能。• 该诊断系统可能作为一种非侵入性、易于操作和可解释的工具，在IMCC的诊断和风险分层中发挥作用。© 2023.作者(们)独家许可欧洲放射学学会。

探索利用基于MRI的非对比序列的放射组学特征预测非功能性胰腺神经内分泌肿瘤(NF-PNET)患者的组织学分级的潜力。在5个中心进行MRI的228名NF-PNET患者进行了回顾性分析。中心1的数据(n = 115)构成了训练队列，中心2-5的数据(n = 113)构成了测试队列。从T2加权图像和表观扩散系数中提取了放射组学特征。应用最小绝对收缩和选择算子来选择最重要的特征并开发放射组学特征。采用受试者工作特征曲线下面积(AUC)评估模型。将肿瘤边界、增强均匀性和血管侵犯用于构建放射学模型，将NF-PNET患者分为1级和2/3级组，训练和测试组的AUC分别为0.884和0.684。构建了包含4个特征的放射组学模型，训练和测试队列的AUC分别为0.941和0.871。将放射组学特征和放射学特征结合的融合模型在训练队列(AUC = 0.956)和测试队列(AUC = 0.864)中表现良好。将放射组学特征与放射学特征相结合的开发模型可用作预测NF-PNETs的手术前分级的非侵入性、可靠且精确的工具。我们的研究揭示了基于非对比MRI序列的融合模型可用于术前预测组织学分级。放射组学模型可能是NF-PNETs的一种新的有效生物标记。放射组学模型和融合模型的诊断性能优于基于临床信息和放射学特征预测非功能性胰腺神经内分泌肿瘤(NF-PNETs) 1级和2/3级的模型。四个外部测试队列中模型的良好性能表明，用于预测NF-PNETs分级的放射组学模型和融合模型是稳健可靠的，表明这两个模型可以在临床环境中使用，并有助于外科医生的风险分层决策。放射组学特征是从非对比T2加权图像(T2WI)和弥散加权成像(DWI)序列中选择的，这意味着在对NF-PNETs进行分级时不需要使用对比剂。©2023。作者(们)。

本研究旨在调查植入型心律监测器 (ILR) 患者进行乳腺 MRI 检查和引导活检的可行性，以及 ILR 对图像解读的影响。该回顾性研究检查了 2008 年 4 月至 2022 年 9 月期间带有 ILR 的乳腺 MRI。对人口特征、安全问题和影像结果进行了放射学报告和电子病历的回顾。通过对 MR 图像进行统计分析，比较了不同脉冲序列的伪影定量。整个研究期间共有 40/82,778 (0.049%) 例乳腺 MRI 包括 ILR。所有 MRI 检查均完成，无早期终止。未发生与患者或设备相关的不良事件。ILR 最常位于左下内侧象限 (64.6%)。主要伪影是位于 ILR 区域的双极形成的信号强度 (SI) 缺失，有或无外围高 SI 区域。伪影在矢状轴上最为显著 (p < 0.001)，其次是前后轴 (p < 0.001)，然后是左右轴。伪增强样伪影在后对比增强和减法 T1 加权图像上最为明显，类似于可疑强化。伪影在扩散加权图像上最为突出 (p < 0.001)，其次是 T2 加权和 T1 加权图像。在八名患者中，MRI 检查发现了可疑的异常结果，导致额外发现四个恶性病灶。在六名左侧乳腺癌患者中，肿瘤在五例中完全可见，在一例中部分遮挡。乳腺 MRI 在 ILR 患者中是可行且安全的，可能提供重要的诊断价值，尽管存在局部特征性伪影。在 ILR 患者中，指征的乳腺 MRI 检查和引导活检可以安全进行。然而，放射科医师应该注意相关限制，包括对左侧乳房内部的有限评估和伪增强伪影。• 在植入型心律监测器患者中进行乳腺 MRI 是一种不常见、可行且安全的程序。• 尽管乳房可视化受限于植入型心律监测器区域和特征性伪影，MRI 在 40 例中显示出额外病变的情况为 8 例 (20%)，其中一半为恶性病变。• 在植入型心律监测器患者中进行乳腺 MRI 应在适应症情况下进行，同时考虑典型的相关伪影。© 2023. 作者，独家授权给欧洲放射学会。