Ewing肉瘤生物学的进展是继续导致重要死亡原因的原因之一，已引起与疾病潜在分子基础相关的文献信息和新治疗方法的讨论增加。本研究旨在全面分析已发表的关于Ewing肉瘤的科学文章。使用Web of Science数据库获取和统计1980年至2021年间发表的关于Ewing肉瘤的文章。使用网络可视化地图揭示趋势主题，全球合作以及最有效的研究。使用Spearman相关系数进行相关性分析。共分析了3236篇文章。贡献最多和最密切合作的前三个国家是美国（1194, 36.8％），德国（293, 9％），意大利（254, 7.8％）。儿科血液与癌症（n = 122），癌症（87），儿科血液及肿瘤学杂志（71）是发表最多文章的三个期刊之一。最活跃的作者是Piero Picci（n = 94）。高收入国家对该主题的文献产生了很大影响。近年来，最研究的趋势主题包括儿科肿瘤学、EWS RNA结合蛋白1（EWSR1）、EWSR1-FL1、表观遗传学、生物信息学、微RNA、基因表达、转移、迁移、生物标志物、免疫治疗、生存率、结果、监测流行病学和最终结果（SEER）、定量计算、奥莫莫德和伊立替康，以及药物耐药性。近年来研究的主题包括基因研究、转移、免疫治疗、基于SEER获得的新数据的生命分析/计量图以及伊立替康和奥莫莫德联合化疗。版权所有© 2022作者。 Wolters Kluwer Health, Inc.发布。

探讨ABL1酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）的依从性对染色体阳性（Ph+）急性淋巴细胞白血病（ALL）儿童的存活影响，澄清TKIs服用实践中患者预后的潜在预测因素。招募了90名接受TKIs治疗的新诊断Ph+ ALL患儿。我们收集了所有儿童的基线特征和不良事件（AEs）；此外，通过Morisky药物依从性量表（MMAS-8）的八个项目来测量TKIs的依从性。进行了无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）分析，并评估了PFS和OS的风险因素。 在所有患者中，有69例被视为依从者，而21例为非依从者。TKIs中断的中位数持续时间在非依从组中显著长于依从组[13（0-101）比56（11-128），P＜0.001]。此外，减量发生在55.2％的非依从者与23.0％的依从者（p = 0.002）中。依从者的PFS和OS显著高于非依从者（P = 0.020和P = 0.039）。MMAS-8得分是PFS（p = 0.010）和OS（p = 0.031）的独立危险因素。在非依从者中，≤10岁的患者的中位OS仅为23.1％（4.2-42％），而在青少年中为54.4％（38.8-70％）。大多数经历TKIs非依从的患者都患有全血细胞减少症。 治疗期间TKIs的依从性显著影响了儿科Ph+ ALL患者的存活率，而年龄≤10岁的非依从者更容易出现TKIs中断。应特别强调累积的TKIs剂量对≤10岁的患者，这可能导致相关治疗里程碑的达成不足。

静脉血栓栓塞（VTE）是急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿的并发症。中国儿童肿瘤组-ALL-2015协议在中国实施，分析了与VTE相关的流行病学、临床特征和危险因素。我们在20家医院进行的多机构临床研究中收集了7640例ALL患者的VTE数据，时间跨度为2015年1月至2019年12月。首先，其中159例（2.08％）患者出现了VTE，包括90例（56.6％）在诱导治疗期间，以及108例（67.92％）在上肢发生。T-ALL患者患VTE的风险增加了1.74倍（95％CI 1.08-2.8，P = 0.022）。败血症作为ALL治疗的不良事件，可以显著促进VTE的发生（P <0.001）。导管相关性血栓形成（CRT）占75.47％（n = 120）；症状性VTE占58.49％（n = 93），在12-18岁的患者中更为常见（P = 0.023），非CRT患者（P <0.001）或患有脑血栓的患者（P <0.001）。经抗凝治疗治疗的VTE患者（n = 147）中，4.08％（n = 6）患有出血。VTE复发率为5.03％（n = 8）。通过非超声引导的静脉穿刺治疗的VTE患者（P = 0.02），残留血栓（P = 0.006）或短抗凝期的患者（P = 0.026）具有高复发率。因此，预防重复静脉穿刺和适当延长抗凝时间可以降低VTE复发的风险。 © 2022年。高等教育出版社。

造血干细胞移植（HCT）在很多儿童恶性和非恶性疾病中得到应用。然而，这些患者在移植后容易出现紧急情况，这与既往存在的并存症和治疗基础疾病的方法、高剂量化疗方案相关的毒性、长时间骨髓抑制以及由于免疫功能低下而导致的机会性感染有关。紧急情况可能出现在准备阶段和造血祖细胞（HPC）输注中、移植后急性（移植前）和移植后晚期。感染并发症是围手术期死亡率和发病率最常见的原因。静脉窦梗阻综合症是一种儿童HCT中常见的危及生命的紧急情况，尤其是在婴儿中。及时识别和使用具有/不具有类固醇的抗凝血剂是管理这种并发症的关键。另一种并发症是移植相关性血栓性微血管病。如果不治疗，它可能导致多器官功能衰竭，需要紧急识别和使用亲和力阻滞剂（如厄洛昔单抗）进行管理。细胞因子释放综合征和细胞因子风暴是细胞治疗后常见的重要危及生命的并发症，需要急诊干预和重症监护以及使用托珠单抗。急性期的其他并发症包括但不限于：地比鱼精或其他化学治疗药物引起的癫痫、后可逆性脑病综合征、弥漫性肺出血、特发性肺综合征以及对干细胞输注的过敏反应。急性移植物抗宿主病（GvHD）是异基因HCT的主要毒性，特别是在减弱强度调节中，可以影响皮肤、肝脏、上、下消化道。已经对早期识别和分级GvHD进行了新生物标志物的重大发展，这使得应用治疗模式，如术后环磷酰胺和JAK / STAT抑制剂以预防和治疗GvHD成为可能。化疗导致的骨髓抑制增加了幼儿人群发生移植后综合征和凝血障碍的风险，从而增加了血凝和出血的风险。本文旨在回顾近年来有关儿童造血细胞移植（HCT）和细胞治疗中出现的并发症的最新文献，并提供关于HCT中主要紧急情况的全面总结。©2023 Agarwal，Rotz和Hanna。

黑色素瘤的组织病理学诊断存在潜在的缺陷。在皮肤转移性黑色素瘤的情况下，要识别各种组织学模式，从常见到罕见，包括表皮型、毛囊型、痣状和类蓝痣样。此外，黑色素瘤以表型可塑性而著称。因此，存在许多不同的亚型和细胞形态变异，尤其是在复发或转移的情况下很难识别为黑色素瘤。本文将介绍选择的黑色素瘤变异体，包括原发性皮肤下层、透明细胞、浆细胞样、类信号环细胞、小细胞、粘液样、横纹样和分化不良型黑色素瘤，以及组合性黑色素细胞肿瘤。本文旨在提醒医师转移性疾病和选择罕见的黑色素瘤变异体的重要概念，同时提供准确诊断的实用指南。版权所有©2022年澳大利亚病理学皇家大学。由Elsevier B.V.出版。保留所有权利。

NTRK结构重排的纺锤形细胞肿瘤（NTRK-RSCN）是一类使用分子手段定义的罕见肿瘤中的新兴群体。据我们所知，在英文全文文章中，目前尚无关于该肿瘤在中国人群中的大规模报道。在此，我们提供了13例具有独特特征的NTRK-RSCN病例。其中十三例病人中有十个（77%）为儿童，没有性别上的差异。肿瘤的位置包括6个干部，4个肢端，2个直肠和1个小肠。组织学形态包括4个类脂纤维瘤样神经瘤（LPF-NT）状，8个恶性周围神经鞘肿瘤（MPNST）/纤维肉瘤样和1个极为罕见的黏液纤维肉瘤状。免疫组织化学检测显示，所有病例均CD34、泛TRK和TRK-A阳性，SOX-10阴性，H3K27me3正常。11例中有11例（85%）鉴定出S-100蛋白表达。基因方面，通过荧光原位杂交考虑NTRK1重排呈阳性（7/13，54%），或者可疑阳性（6/13，46%）。下一代测序和Sanger测序确定了与多种伴随基因发生NTRK1融合的情况，包括五个LMNA，三个TPM3，一个SQSTM1，三个新的CPSF6，IGR（下游PMVK）和GAS2L1基因。有趣的是，最后一个肿瘤同时还携带了第二个未被报道的EWSR1-PBX1融合。四名病人出现局部复发，其中两名病人出现转移。在我们的研究中，NTRK-RSCN具有独特的融合，展现出不寻常或复杂的临床病理特征。组织学线索和免疫组织化学有助于筛选出一小部分潜在候选人。虽然FISH是鉴定NTRK重排的强有力技术，但对于高度可疑，FISH信号模式不明显的经典阳性的情况，特别是如果考虑到靶向治疗，则建议使用基于RNA-/DNA的NGS。版权所有©2022 Australasia皇家病理学院。由Elsevier B.V.出版，保留所有权利。

蓝痣（BN）是一种良性皮肤黑素细胞增生的广泛类型，与普通痣和Spitz痣的遗传特征不同，常发生于Gαq基因的热点突变区域。在临床上，BN表现出女性优势、特定的发病部位和与皮肤特定区域的早期胚胎遗传事件相关的多种亚型。在组织学上，大多数BN位于真皮层，并伴有小型、灰白色、富有分支的色素瘤细胞，位于纤维素底层。肿瘤体积、纤维化和黑色素染色质量可能会有不同。肿瘤细胞数量和大小的增加可以在一些肿瘤中发生，因此它们获取细胞蓝痣的形态特征，具有二相性结构，表面呈现富有分支的蓝色痣组织形态，深部垂直生长的细胞扩张部分通常可达皮下组织。硬化和粘液性变体可以单独或组合出现，这将给病理诊断带来复杂性。细胞性蓝痣的恶性转化是罕见的，中间阶段被称为非典型细胞性蓝痣。恶性蓝色黑色素瘤是一个快速生长、体积较大、有明显恶性特征的黑色肿瘤。然而，它们很难与其他恶性皮肤黑素细胞增生鉴别。在这里，我们将详细介绍和阐述蓝痣及相关实体在皮肤中的广泛谱系的临床、组织学和遗传特征。版权所有© 2022年澳大利亚皇家病理学学院。由Elsevier B.V.出版。保留所有权利。

我们训练了一个人工智能（AI）算法来识别基底细胞癌（BCC）并区分BCC和组织形态学模拟物。总共收集了1061个玻片：616个含有BCC和445个不含有BCC。BCC玻片是前瞻性收集的，反映了在常规病理学实践中遇到的标本类型和形态学变化的范围。前瞻性和回顾性选择了BCC的良性和恶性组织形态学模拟物，包括病理学家认为具有诊断挑战性的病例。玻片被数字化扫描以创建整个切片图像（WSI），该图像被分成表示65,535微米²组织区域的小块。病理学家注释了数据，产生了87205个标记为存在BCC的小块和1688697个标记为不存在BCC的小块。基于卷积神经网络的COntext-aware Multi-scale tool for Pathologists Assessing SlideS（COMPASS）模型被训练以提供小面积和切片水平上BCC存在的概率。测试集包括246个玻片，其中147个含有BCC。 COMPASS AI模型表现出高准确性，将WSIs分类为含有BCC的灵敏度为98.0％，特异度为97.0％，代表了240个正确分类的WSIs，3个误诊病例和3个漏诊病例。通过使用BCC作为概念验证，我们展示了AI如何考虑实体内的形态变化，并准确地区别于组织形态学相似的实体。我们的研究突显了AI在常规病理学实践中的潜力。版权所有©2022澳大利亚皇家病理学院。由Elsevier B.V.出版。保留所有权利。

随着黑素瘤遗传学阐明，新的概念应运而生。其中一个重要概念是“中间型”黑素瘤的识别，它们的遗传进展事件超出了黑素痣，但并不是完全恶性的。因此，黑素瘤存在一个遗传谱系，很可能对应生物行为。黑色素瘤发展有多条路径，具有不同的起始事件和特征性良性黑色素瘤，肿瘤的精确定位在这些路径上仍需建立并量化相应的进展风险。在本综述中，我将讨论基于临床、组织病理学和遗传特征的黑素痣分类，以及关于特定可识别亚型的黑色素瘤概念。版权所有 © 2022 皇家澳大利亚病理学院。由 Elsevier B.V. 发布。保留所有权利。

索突性黑素瘤（DM）是一种罕见的黑色素瘤亚型，具有独特的临床病理特征。当索突性黑素瘤的比例≥90%时，它被分为纯粹的索突性黑素瘤（PDM），当其比例<90%时则为混合型索突性黑素瘤（MDM）。研究报道了PDM相对于MDM和非DM患者存在着更低的哨兵淋巴结活检（SLNB）阳性率。因此，有些人建议PDM患者不要进行SLNB。但在部分黑素瘤的局部活检中发现PDM时，存在抽样偏差可能会低估MDM的情况，但据我们的了解，此前尚未对此进行评估或量化。本研究的目的是，评估皮肤黑素瘤患者初始部分活检中的PDM比例与完全切除后整个肿瘤的比例之间的一致性。次要目的是确定患者因此未进行SLNB的频率。我们从澳大利亚黑素瘤研究所（MIA）数据库中选取了78例皮肤黑素瘤和从纪念斯隆·凯特林癌症中心（MSKCC）中选取了23例初步活检包含PDM和随后广泛切除的残留浸润性黑色素瘤。分析了所有患者的临床病理特征，包括是否进行SLNB，SLNB的结果以及任何随后的复发。在完全切除病灶中，90%的病例（91/101）仍被归类为PDM，10%的病例（10/101）被重新分类为MDM，这是终末索突性黑素瘤亚型分类的显著变化（p<0.001）。索突性黑素瘤的比例在初始活组织活检与切除活检之间也有显著差异（p=0.004）。48例患者进行了SLNB，其中有2例（4.5%）转移性黑素瘤阳性，两例为PDM，其中10例在切除标本中显示为MDM。这10例中的4例接受了SLNB，结果为阴性。随访期间有22位患者出现复发（中位随访时间30个月，范围1-192个月），其中3位切除标本为MDM。有1位患者没有进行SLNB，出现区域性淋巴结复发。在这项研究中，发现初步活检中的PDM的百分比有10%的风险不能代表整个病灶，导致在切除标本中被重新分类为MDM。如果在这些情况下没有进行SLNB，则可能会错过阳性SLNB（我们的研究中有1例患者），这可能会影响患者的治疗选择。我们建议在初步活检中发现PDM时，在诊断相对于整个病变较小的情况下应慎重考虑不进行SLNB。如果在这些情况下没有在广泛切除时进行SLNB，则应通过淋巴显影图来绘制SLNs，以便进行仔细的随访，使更早地检测和治疗淋巴结疾病成为可能。版权所有©2023年澳大利亚病理学学会。保留所有权利。