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CLINICAL CHEMISTRY
2023 Feb 10

MaibrittNørgaard,Mar...
Prognostic Value of Low-Pass Whole Genome Sequencing of Circulating Tumor DNA in Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer.
CLINICAL CHEMISTRY
多种治疗方法可用于转移后的去势抵抗性前列腺癌(mCRPC),包括雄激素受体信号抑制剂(ARSI)恩扎鲁胺和阿比特龙,但治疗耐药性仍然是一个主要的临床障碍。我们检查了周转肿瘤DNA(ctDNA)的低通全基因组测序(LPWGS)在mCRPC预后中的临床实用性。共分析了143名mCRPC患者在第一线ARSI治疗(基线)开始时和治疗结束时(n = 57,相匹配)收集的200个血浆样本的LPWGS(中位数:0.50X),以获得ctDNA%和拷贝数变化(CNA)模式。最佳确认血清前列腺特异性抗原(PSA)反应(≥50%下降[PSA50]),PSA进展无病生存期(PFS)和总生存期(OS)用作终点。外部验证中,我们使用第一线ARSI接受的70名mCRPC患者的血浆LPWGS数据。在探索队列中,基线ctDNA%范围为≤3.0%至73%(中位数:6.6%),CNA负担为0%至82%(中位数:13.1%)。高基线ctDNA%和高CNA负担与较差的PSA50反应(P = 0.0123 / 0.0081),较差的PFS(P <0.0001)和较差的OS(P <0.0001)相关联。在32.7%和42.3%的患者中,PSA进展时的ctDNA%和CNA负担高于基线。验证队列中,高基线ctDNA%和高CNA负担也与较差的PFS和OS相关(P ≤0.0272)。 ctDNA的LPWGS为mCRPC患者的肿瘤基因组提供了临床相关信息。使用LPWGS数据,我们表明高基线ctDNA%和CNA负担与两个独立队列中的短期PFS和OS相关。牛津大学出版社或美国临床化学协会2023。
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Clinical and Experimental Otorhinolaryngology
2022 Dec 06

XiaopengGuo,ZhenSun,...
SERPINE1 as an independent prognostic marker and therapeutic target for nicotine-related oral carcinoma.
Clinical and Experimental Otorhinolaryngology
尼古丁是烟草的成分,其暴露会增加各种癌症风险,包括口腔癌。以往的研究主要关注其成瘾性质,但其致癌机制鲜有研究。本研究旨在通过数据挖掘和实验验证探索尼古丁促进口腔癌发生和发展的关键基因。
本研究分为三个部分。首先,通过数据挖掘筛选出与尼古丁相关的口腔癌的关键基因;其次,利用生物信息学验证了这些关键基因在口腔癌组织中的表达和临床意义。最后,通过组织学调查关键基因在口腔癌中的表达和临床意义,并细胞学评估其表达对细胞增殖、侵袭和耐药性的影响。
SERPINE1被鉴定为关键基因,尼古丁处理的口腔细胞中表达上调,可能是口腔癌的独立预后因子。SERPINE1富集在多种通路中,如TNF和Apelin通路;并与巨噬细胞、CD4+T细胞和CD8+T细胞的渗透有关。SERPINE1的过表达与N分期有关,可能涉及缺氧、血管生成和转移。抑制口腔癌细胞中SERPINE1的表达可减弱其增殖和侵袭能力,提高其对Bleomycin和Docetaxel的敏感性。
本研究揭示了SERPINE1作为尼古丁相关口腔癌的关键基因,表明SERPINE1可能是口腔癌的新型预后指标和治疗靶点。
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Clinical and Experimental Otorhinolaryngology
2023 Jan 11

JooHyunKim,Jun-OokPa...
Guidelines for the Surgical Management of Locally Invasive Differentiated Thyroid Cancer: Korean Society of Head and Neck Surgery.
Clinical and Experimental Otorhinolaryngology
为了确定局部浸润性分化型甲状腺癌(DTC)患者的手术范围,制定基于证据的建议。局部浸润性DTC具有毛状甲状腺外侵扰周围解剖结构的现象,可能导致多种功能缺陷和不良的肿瘤结果。目前,局部浸润性DTC的最佳手术范围仍存在争议,缺乏充分的指南。在2021年10月8日,四名专家搜索了PubMed、EMBASE和Cochrane Library数据库,由39名甲状腺和头颈外科专家审查了所发现的文献。采用评级推荐、评估、发展和评估(GRADE)方法评估证据质量,制定和报告建议。建议的强度反映了指南小组对于干预所产生的有益影响比负面影响更大的信心,适用于所有适用于该建议的患者。完成草案指南后,韩国头颈外科学会成员完成了Delphi问卷调查。为多种因素制定了27项基于证据的建议,包括术前检查、甲状腺切除术的手术范围、当癌症侵犯带肌、喉返神经、喉框架、气管或食管时的手术及中央和侧颈淋巴结侵犯患者的手术。 制定了基于证据的指南,以帮助临床医生制定更安全、更有效的临床决策,以优化局部浸润性DTC患者的手术治疗。
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Clinical and Experimental Otorhinolaryngology
2023 Feb 23

HaeJongKim,QuocKhanh...
Mitochondrial ribosomal protein L14 promotes cell growth and invasion through modulating ROS in thyroid cancer.
Clinical and Experimental Otorhinolaryngology
Mitochondrial ribosomal protein L14 (MRPL14)由核基因编码,参与线粒体蛋白翻译。本研究旨在探讨MRPL14在甲状腺癌中的作用。我们利用癌症基因组图谱(TCGA)和忠南国立大学医院(CNUH)数据库研究MRPL14表达与临床病理特征的关系。我们在乳头状甲状腺癌(PTC)细胞系(B-CPAP和KTC-1)中进行了MRPL14的功能研究,包括增殖、迁移、侵袭、线粒体氧化磷酸化和反应性氧化物(ROS)生产。根据TCGA数据集,PTC组织失去了线粒体完整性,并显示与正常甲状腺组织相比整体线粒体核糖体蛋白(MRPs)的表达失调。在78个MRPs中,MRPL14在甲状腺癌组织中高度表达。MRPL14过表达与肿瘤进展、甲状腺外扩展和淋巴结转移显著相关。MRL14通过上皮-间充质转化相关蛋白促进甲状腺癌细胞的增殖和迁移。此外,MRPL14沉默可减少氧化磷酸化复合物IV(MTCO1)的表达并增加ROS的积累。与ROS清除剂联合治疗可恢复MRPL14沉默降低的细胞增殖和迁移,这表明ROS在MRPL14在甲状腺癌细胞中的致癌效应中起着重要的调节作用。我们的研究结果表明,MRPL14可能通过调控ROS促进甲状腺癌细胞的生长、迁移和侵袭。
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CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
2022 Nov 23

IgnasiMarti-Marti,Xa...
High-risk mucosal human papillomavirus-associated squamous cell carcinoma of the fingers presents distinctive clinicopathological characteristics and outcomes: a bicentric retrospective study.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
高危粘膜型人乳头瘤病毒(HR-HPV)似乎在皮肤鳞状细胞癌(cSCC)中起着一定的作用,尤其是在指甲肿瘤中,其中已经有人提出了生殖周数传播的假设。需要澄清HR-HPV在手指非指甲cSCC中的作用。为了评估HR-HPV在手指cSCC中的流行率、临床病理学特征、替代指标和结局。这是一项观察性双中心研究,包括患有位于手指上的原位或侵袭性cSCC的患者。评估了HR-HPV和非HR-HPV肿瘤之间的差异。共计45位患者(45个肿瘤)被纳入研究。在这些患者中,33%的病例检测到了HR-HPV(其中22%为HPV类型16)。HR-HPV患者的平均年龄较低,低于非HR-HPV患者(62.4岁 vs. 81.1岁,P=0.001)。HR-HPV肿瘤较小(10毫米 vs. 15毫米,P=0.07),更频繁地表现为皮内型(60% vs. 20%,P=0.004)。弹性纤维缺失(P=0.030)和炎症缺失(P=0.026),以及基底细胞样形态(P=0.003)是HR-HPV检测的代用品。HR-HPV肿瘤的p16阳性率平均为61%,而非HR-HPV肿瘤的p16阳性率为36%(P=0.061)。手术后的复发在HR-HPV肿瘤中较常见(58% vs. 34%),尽管这并没有统计学意义。在非指甲的肿瘤中,检测到了27%的HR-HPV。与非HR-HPV肿瘤相比,与HR-HPV相关的手指cSCC出现在年龄较轻的患者身上,肿瘤较小且渗透性较少。基底样形态的存在以及弹性纤维和炎症的缺失可用作HR-HPV检测的标志。在非指甲的cSCC中,HR-HPV的高流行率表明其在这些肿瘤的发病和病理机制中起着作用。©2022年作者。由牛津大学出版社代表英国皮肤科医师协会出版。保留所有权利。有关权限,请发送电子邮件至:journals.permissions@oup.com。
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CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
2022 Dec 03

ShoheiKitayama,Teruh...
Detection of FIP1L1-PDGFRA fusion gene-positive cells in the skin lesion of a patient with hypereosinophilic syndrome.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
高嗜酸综合征(HES)是一组异质性疾病,特征为持续性高嗜酸性白细胞增多和内脏损害。FIP1L1-PDGFRA(F/P)融合基因在3-25%的HES患者中发现,是髓系肿瘤引起克隆性嗜酸细胞增多的致癌驱动因素。虽然皮肤症状是F/P HES患者最常见的症状类型,但组织学报告很少。本文介绍了一名78岁男性患者,其躯干和四肢上有红斑和严重瘙痒。实验室检查显示显著的嗜酸性白细胞增多和血清维生素B12升高。组织学检查显示上皮下血管周围有大量嗜酸性白细胞和肥大细胞浸润。荧光原位杂交技术在外周血和皮肤病变核中检测到了F/P融合基因。该患者被诊断为F/P HES,并对伊马替尼表现出优异的临床和血液学反应。©作者(们)2022年。由牛津大学出版社代表英国皮肤病学协会出版。保留所有权利。如需授权,请发送电子邮件至:journals.permissions@oup.com。
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CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
2023 Jan 06

JulieChauvel-Picard,...
The role of Ultra High-Frequency Ultrasound in the diagnosis and management of Basal Cell Carcinoma: Pilot Study on 117 Cases.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
超声成像近期因引进一种新的70兆赫探头而获益,该探头能够提供高分辨率图像,即超高频超声成像(UHFUS)。通过 UHFUS 检查研究基底细胞癌(BCC)的形态学特征和测量 BCC 厚度。这项回顾性多中心研究包括171名连续接受 UHFUS 检查的患者,时间从2018年11月至2019年5月,以疑似 BCC 为主。诊断通过组织病理学确认。研究了一系列形态学参数,包括回声强度、结构、边界、形状和组成(即有无病变内结构),以及客观测量,如厚度(即表皮表面与肿瘤最深处之间的最大距离)和宽度。共检查了117例表浅性(n=13; 11.1%)、结节性(n=64; 54.5%)、浸润性(n=17; 14.5%)、混合型(n=18; 16.1%)和其他亚型(n=2; 1.8%)的 BCC。最常见的 UHFUS 参数包括:低回声信号(80/117,68.4%,p<0.0001)、均质结构(76/117,65%,p=0.012)、明确界限(77/117,65.8%,p=0.0006)和细长形状(71/117,60.7%,p<0.0001)。BCC 厚度在 UHFUS 和组织学估计值之间的相关性极高(内部类相关系数-ICC>0.8)。UHFUS 是一种新型快速、简便、非侵入性的皮肤成像技术,能够实时提供关于 BCC 大小和形态的数据,并可在床边使用。这些特点使得 UHFUS 在预手术定位、疾病复发的检测以及治疗监测等各种可能的应用中非常有用。© The Author(s) 2023. Published by Oxford University Press on behalf of British Association of Dermatologists. All rights reserved. For permissions, please e-mail: journals.permissions@oup.com.
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CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
2023 Feb 14

AineKelly,RakeshAnan...
Mohs Micrographic Surgery for the Treatment of Primary Cutaneous Mucinous Carcinoma.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
原句:Primary cutaneous mucinous carcinoma (PCMC) is a rare adnexal tumour of the skin. Clinically, it appears as a benign cyst; but it has characteristic histopathology. It is a slow-growing tumour that rarely metastasises but is associated with significant morbidity due to its high recurrence rate. Standard practice has been to surgically remove it with a wide local excision of 1 to 2 cm margin. In the last decade, increasing reports of Mohs micrographic surgery (MMS) for the treatment of PCMC carcinoma have been described. This appears to reduce recurrence rates whilst allowing for more conservative margins. Given the rarity of this tumour, there are no prospective randomised control trials on treatment. This is the largest case series of PCMC treated by MMS to date.
原文翻译:原发性皮肤黏液癌(PCMC)是皮肤的一种罕见附属肿瘤。在临床上,它看起来像是良性囊肿,但具有特征性的组织病理学。它是一种缓慢生长的肿瘤,很少转移,但由于其高复发率而与显著的发病率相关。常规处理是切除并进行 1 至 2 厘米较宽的局部切除。在过去十年中,越来越多关于用莫氏显微镜手术(MMS)治疗 PCMC 癌症的报告被描述出来。这似乎可以降低复发率,同时允许较为保守的切缘。由于这种肿瘤的罕见性,目前没有关于治疗的前瞻性随机对照试验。这是迄今为止使用 MMS 治疗 PCMC 的最大病例系列。© Crown copyright 2023.
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CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
2023 Feb 21

PaulinaAraneda,Franc...
Biopsy type does not affect the number of stages during Mohs micrographic surgery: A retrospective study.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
Mohs微创手术(MMS)是高危基底细胞癌(BCC)的首选治疗方法。然而,目前尚无基于证据的建议,关于在进行MMS之前,哪种活检技术最适合获取肿瘤样本。根据肿瘤的临床特征、外科医生经验和当地规定,可以使用刮取或冲压活检。然而,活检类型可能导致难以进行组织病理学解释,并影响MMS的实际实施。我们对208例连续接受MMS治疗的BCC进行了回顾性研究。其中42例(20.2%)通过刮取方法获得活检,166例(79.8%)通过冲压方法获得活检。通过刮取技术获得的肿瘤,平均有1.64个时期,而通过冲压技术获得的肿瘤平均有1.69个时期(p值=0.130)。这些发现表明活检类型不会影响Mohs手术的执行。最佳的活检类型是针对每个具体病例确定合适的,以获取诊断和肿瘤分型。© 作者(2023)。由英国皮肤科医师协会的牛津大学出版社发表。保留所有权利。有关权限,请发送电子邮件至:journals.permissions@oup.com。
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CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
2023 Feb 23

WenjieLi,WeiWan
Insights into risk factors of basal cell carcinoma: A Mendelian randomization study.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
基底细胞癌(BCC)是最为常见的皮肤癌之一。然而,BCC的风险因素,特别是非环境特征,尚未完全确定。因此,我们进行了一项Mendelian随机化(MR)分析,以探索可能的因果风险因素,针对数百万欧洲人进行了研究。我们从公开可用的基因组全关联研究中获得了风险因素的基因变异。最终,本次MR研究分析了43个风险因素,并证明了端粒长度 [比值比(OR):1.53,95%置信区间(CI)1.35-1.74,p<0.0001]、出生体重(OR:1.13;95%CI 1.01-1.26,p=0.03)和身高(OR:1.07;95%CI 1.01-1.13,p=0.02)可能与BCC的风险增加有因果关系。然而,并未发现BCC风险和其他风险因素之间的基因易感性。这些发现支持在高风险人群中考虑BCC的预防策略和管理。© 作者(2023) 发布于牛津大学出版社,代表英国皮肤科医师协会的版权所有。保留所有权利。如需许可,请发送电子邮件至:journals.permissions@oup.com。
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